112年:醫學一(1)
Tay-Sachs disease 屬於一種 sphingolipidoses，關於此疾病下列敘述何者錯誤？
A屬於 lipid storage disease
B導致神經系統退化
C致病機轉主要是由於 ganglioside無法在 endoplasmic reticulum中分解
D由 lysosomal N-acetylhexosaminidase A 功能缺失引起
詳細解析
本題觀念：
Tay-Sachs disease (泰薩氏症) 是一種典型的溶小體儲積症 (Lysosomal Storage Disease, LSD)，具體歸類為神經鞘脂質儲積症 (Sphingolipidosis)。其核心致病機轉為特定酵素缺乏，導致代謝受質無法在溶小體內被分解，進而堆積並造成細胞毒性，特別是神經細胞。
選項分析
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A. 屬於 lipid storage disease (正確)
- Tay-Sachs disease 是由於 GM2 ganglioside (一種醣脂質) 無法代謝而堆積所致。Ganglioside 屬於 sphingolipid (神經鞘脂質)，因此廣義上它屬於 lipid storage disease (脂質儲積症)。
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B. 導致神經系統退化 (正確)
- 由於 GM2 ganglioside 主要堆積在中樞神經系統的神經元溶小體中，導致神經細胞腫脹、壞死。臨床表現包括漸進式的智力與運動功能退化、癲癇、視力喪失（視網膜櫻桃紅斑 cherry-red spot）及肌肉無力，最終導致死亡。
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C. 致病機轉主要是由於 ganglioside無法在 endoplasmic reticulum中分解 (錯誤，為本題答案) *
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