有關肝臟的威爾森氏病（ Wilson disease ），下列何種生化檢查的診斷價值最低？

本題觀念：

威爾森氏病（Wilson disease, WD）是一種體染色體隱性遺傳疾病，主因是第13對染色體上的 ATP7B 基因突變，導致肝臟無法順利將銅離子排入膽汁，也無法將銅與藍胞漿蛋白（Ceruloplasmin）結合。這導致銅在肝臟、腦部、角膜等組織堆積。診斷時需綜合臨床表現與多項生化檢查。

選項分析

• A. 血清的銅離子濃度 (Serum copper concentration)： (正確答案)
  • 診斷價值最低。
  • 血清總銅量 = 結合態銅（與 Ceruloplasmin 結合，占約 90%） + 游離態銅（Non-ceruloplasmin-bound copper）。
  • 在威爾森氏病患者中，雖然「游離態銅」會上升，但因為「藍胞漿蛋白（Ceruloplasmin）」濃度顯著下降（導致結合態銅大幅減少），所以總血清銅濃度通常是下降的。
  • 然而，這個數值變異性很大。在急性肝衰竭或嚴重溶血時，大量銅從壞死肝細胞釋出，總銅濃度可能正常甚至升高。這種「一升一降」的加總效應使得總血清銅濃度對於診斷的敏感度與特異度皆不如其他單項指標明確，不能單獨用來排除或確診 WD。
  • AASLD 指引指出，血清總銅濃度不建議作為單獨的篩檢工具，因為其陰性預測值（

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