115年:護理基礎醫學(1)
下列何者不屬於體染色體（autosome）數量異常的疾病？
A特納氏症候群（Turner syndrome）
B愛德華氏症候群（Edwards syndrome）
C帕陀氏症候群（Patau syndrome）
D唐氏症候群（Down syndrome）
詳細解析
本題觀念：
本題核心觀念在於區分**體染色體（autosomes）與性染色體（sex chromosomes）**的異常，以及常見染色體數目異常（aneuploidy）疾病的核型（karyotype）分類。
人類體細胞共有 46 條染色體，分為：
- 體染色體：第 1 至 22 對，共 44 條，男女皆同。
- 性染色體：第 23 對，決定性別（女性為 XX，男性為 XY）。
題目詢問「何者不屬於體染色體數量異常」，即尋找涉及 X 或 Y 性染色體 數目異常的疾病。
選項分析
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A. 特納氏症候群（Turner syndrome）：是正確答案。
- 染色體異常類型：性染色體異常（Sex chromosome aneuploidy）。
- 核型：最常見為 45,X（單倍體 Monosomy X），意即少了一條 X 染色體。部分患者為鑲嵌型（Mosaicism，如 45,X/46,XX）。
- 解析：由於異常發生在第 23 對性染色體，而非第 1-22 對體染色體，因此不屬於體染色體異常。臨床特徵包括身材矮小、頸蹼（webbed neck）、卵巢發育不全（primary amenorrhea）等。
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B. 愛德華氏症候群（Edwards syndrome）：錯誤。
- 染色體異常類型：體染色體異常。
- 核型：第 18 對染色體三倍體（Trisomy 18）。
- 解析：第 18 號染色體屬於體染色體，故此病屬於體染色體數量異常。臨床特徵包含搖椅底足（rocker-bottom feet）、手指交疊緊握（clenched fists）、枕骨突出等，預後極差。
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C. 帕陀氏症候群（Patau syndrome）：錯誤。
- 染色體異常類型：體染色體異常。
- 核型：第 13 對染色體三倍體（Trisomy 13）。
- 解析：第 13 號染色體屬於體染色體。臨床特徵包含嚴重的小腦症、唇顎裂（cleft lip/palate）、多指症（polydactyly）及全前腦發育不全（holoprosencephaly）。
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D. 唐氏症候群（Down syndrome）：錯誤。
- 染色體異常類型：體染色體異常。
- 核型：第 21 對染色體三倍體（Trisomy 21）。
- 解析：第 21 號染色體屬於體染色體。這是最常見的體染色體異常疾病，特徵包含扁平臉、斷掌（simian crease）、智能障礙及先天性心臟病。
答案解析
題目要求選出「不屬於體染色體數量異常」的疾病。
- 選項 B、C、D 分別對應第 18、13、21 號染色體的三倍體，這三者皆為體染色體。
- 選項 A（特納氏症候群）涉及的是 X 性染色體的缺失（45,X），屬於性染色體數量異常。
- 故正確答案為 A。
核心知識點
考生應熟記以下四大常見染色體異常疾病的對應關係（口訣：由數字大到小排列）：
- 唐氏症（Down syndrome）：Trisomy 21（體染色體）。最常見，存活率最高。
- 愛德華氏症（Edwards syndrome）：Trisomy 18（體染色體）。特徵：手指緊握、搖椅底足。
- 帕陀氏症（Patau syndrome）：Trisomy 13（體染色體）。特徵：唇顎裂、多指、獨眼/小眼。
- 特納氏症（Turner syndrome）：45,X（性染色體）。唯一能在出生後存活的單倍體（Monosomy），僅發生於女性。
- 克萊費特氏症（Klinefelter syndrome）：47,XXY（性染色體）。男性，特徵為女乳症、睪丸萎縮、不孕。