115年:醫學四(1)

關於自閉症類群障礙症( autism spectrum disorder )的描述,下列何者最適當?

A自閉症的語言表達能力通常不會受到影響
B自閉症目前已經有抽血的生物標記( biomarker )可以用來診斷
C目前對於自閉症的核心症狀已有很有效的藥物治療
D自閉症約有 50%病患有智能不足的問題

詳細解析

本題觀念:

本題考自閉症類群障礙症(autism spectrum disorder, ASD)的臨床特徵、診斷標準、生物標記現況及藥物治療。本題為送分題,表示考選部認為各選項均有爭議或正確答案不明確。以下依各選項分析相關醫學知識。

選項分析

(A) 自閉症的語言表達能力通常不會受到影響 此陳述不正確。根據 DSM-5,ASD 的核心診斷準則雖不將「語言發展遲緩」列為必要診斷條件(因為語言能力在 ASD 族群中高度變異),但語言表達能力常受到影響。部分患者完全不會口語表達(non-verbal),另一部分語言能力則接近正常甚至超常,但溝通方式(如語用、語調、社交語言)通常仍有異常。因此「通常不會受到影響」是錯誤陳述。

(B) 自閉症目前已經有抽血的生物標記(biomarker)可以用來診斷 此陳述不正確。目前 ASD 的診斷完全依賴臨床評估與行為觀察,並無經過驗證、可常規使用的抽血生物標記。雖有研究探索多種潛在 biomarkers(如 BDNF、oxytocin、serotonin、基因檢測等),但迄今缺乏特異性與敏感性足夠的血液指標用於臨床診斷。

(C) 目前對於自閉症的核心症狀已有很有效的藥物治療 此陳述不正確。目前沒有針對 ASD 核心症狀(社交溝通缺損、侷限重複行為)具有效果的藥物。美國 FDA 核准的 Risperidone 與 Aripiprazole 僅用於治療合併的易激動行為(irritability),屬於伴隨症狀的處理,而非核心症狀的治療。行為療法(Applied Behavior Analysis, ABA)才是目前對核心症狀最具實證支持的介入方式。

(D) 自閉症約有50%病患有智能不足的問題 此陳述存在爭議(為送分關鍵)。歷史上曾報告約 70% ASD 患者合併智能不足(intellectual disability, ID),但隨著 DSM-5 診斷標準改變(納入輕症、Asperger syndrome 等),共病 ID 的比例下降。近期研究顯示合併 ID 的比例約 21–32%,低於 50%,故「約 50%」的說法缺乏現行最佳文獻支持;但某些較舊的教材或研究引用的比例接近 50%。

答案解析

本題為考選部公告送分題,各選項均有不確定性:

  • 選項 A、B、C 均為明顯錯誤陳述,若這些是考生應選出的「最適當」者,則無一者適當。
  • 選項 D 的「50%」數字爭議最大——現行大型流行病學研究顯示合併 ID 的比例約 30% 左右,但文獻間差異頗大(21–50%),且隨診斷標準演化而下降,無法確認「50%」究竟正確與否,導致題目無確定答案,考選部因此送分。

考選部公告此題為送分,即所有考生均得分。

核心知識點

  • ASD 診斷(DSM-5):需同時符合(1)社交溝通/互動持續性缺損(3項全中)及(2)侷限重複行為(4項中至少2項),症狀需從發展早期出現
  • 語言能力:ASD 語言能力高度變異,約 25–30% 患者為非口語(non-verbal),DSM-5 不將語言遲緩列為核心準則但承認其常見
  • ASD 診斷:純粹臨床行為評估,無血液 biomarker,基因檢測(如 chromosomal microarray)可輔助找出遺傳病因但非診斷工具
  • 藥物治療:FDA 核准 Risperidone(2006)、Aripiprazole(2009)用於 ASD 相關易激動行為;核心症狀目前無有效藥物
  • 智能不足共病率:DSM-5 時代約 21–32%(近年文獻),舊版診斷標準時期引用約 70%,「50%」為過渡期數字,具爭議

臨床重要性

ASD 是神經發展疾患,早期診斷與行為介入是改善預後的最重要策略。臨床醫師應熟悉 DSM-5 診斷準則,避免對 ASD 患者的語言能力、智力、或治療反應作過度一概而論的假設,個案間差異極大。

參考資料

  1. Autism diagnostic criteria: DSM-5 - Autism Speaks
  2. Autism Spectrum Disorders: Diagnosis and Treatment - NCBI Bookshelf
  3. Comorbidities in autism spectrum disorder and their etiologies | Translational Psychiatry
  4. CDC: Clinical Testing and Diagnosis for ASD