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115年:醫學四(1)

10個月嬰兒因點頭性痙攣就診，身體診察皮膚有六處鯊魚皮斑（shagreen patch ）及五小片褪色白斑（hypopigmented macules ），額頭有血管纖維瘤（ angiofibroma ），心臟超音波發現一顆橫紋肌瘤（rhabdomyoma ），下列何者為最可能的診斷？

ASturge-Weber 症候群
B神經纖維瘤（ neurofibromatosis ）
C結節性硬化症（ tuberous sclerosis ）
D線狀皮脂腺痣症候群（ linear nevus sebaceous syndrome ）

詳細解析

本題觀念：

本題考查**結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）**的典型臨床表現與診斷標準。這是一種體染色體顯性遺傳（Autosomal Dominant）的神經皮膚症候群（Neurocutaneous syndrome），特徵為多重器官的過誤瘤（Hamartomas）增生。

題目中的關鍵字組合是典型的 TSC 嬰兒期表現：

  1. 神經系統：點頭性痙攣（Infantile spasms / West syndrome）。
  2. 皮膚表現：鯊魚皮斑（Shagreen patch）、褪色白斑（Hypopigmented macules / Ash-leaf spots）、血管纖維瘤（Angiofibroma）。
  3. 心臟表現：橫紋肌瘤（Cardiac rhabdomyoma）。

選項分析

  • A. Sturge-Weber 症候群（Sturge-Weber syndrome）：

    • 錯誤。
    • 典型特徵：顏面三叉神經分佈區域的酒色斑（Port-wine stain, nevus flammeus）、同側軟腦膜血管瘤（Leptomeningeal angioma）、青光眼（Glaucoma）。
    • 區別點：此症候群通常不會出現鯊魚皮斑、橫紋肌瘤或褪色白斑。其癲癇通常為局部性發作，影像學可見腦部軌道狀鈣化（Tram-track calcifications）。

  • B. 神經纖維瘤（Neurofibromatosis type 1, NF1）：

    • 錯誤。
    • 典型特徵：咖啡牛奶斑（Café-au-lait macules, 6個以上）、腋下或鼠蹊部雀斑（Freckling）、神經纖維瘤（Neurofibromas）、視神經膠質瘤（Optic glioma）、虹膜 Lisch 結節。
    • 區別點：NF1 的皮膚斑塊是色素沉積（深色），而 TSC 是色素脫失（白色）。此外，NF1 不常伴隨心臟橫紋肌瘤。

  • C. 結節性硬化症（Tuberous Sclerosis, TSC）：

    • 正確。
    • 解析：
      • 心臟橫紋肌瘤（Cardiac rhabdomyoma）：是 TSC 嬰兒最常見的心臟表現（甚至是胎兒期超音波就能發現），也是 TSC 的主要診斷標準之一。雖然這些腫瘤常隨年齡增長而自行消退，但在嬰兒期具有高度診斷價值。
      • 點頭性痙攣（Infantile spasms）：約 30-50% 的 TSC 嬰兒會出現此類癲癇（West syndrome），表現為成串的點頭或擁抱動作。
      • 皮膚表現：
        • 褪色白斑（Hypopigmented macules/Ash-leaf spots）：通常出生時即存在，為最早期的皮膚徵兆（主要診斷標準）。
        • 鯊魚皮斑（Shagreen patch）：一種結締組織痣，通常位於下背部（主要診斷標準）。
        • 血管纖維瘤（Angiofibroma / Adenoma sebaceum）：蝴蝶狀分佈於臉部。雖然通常在學齡前（2-5歲）才出現，但題目明確指出此徵兆以強化診斷（主要診斷標準）。
    • 題目中的病患符合多項 TSC 主要診斷標準，確診無疑。

  • D. 線狀皮脂腺痣症候群（Linear nevus sebaceous syndrome）：

    • 錯誤。
    • 典型特徵：出生時即存在的線狀皮脂腺痣（Linear nevus sebaceous），常伴隨中樞神經系統異常（如半腦巨腦症）、眼部異常及骨骼缺陷。
    • 區別點：缺乏 TSC 特有的全身性過誤瘤（如心臟橫紋肌瘤）及特徵性的褪色白斑。

答案解析

題目描述了一位 10 個月大的嬰兒，同時表現出神經系統（點頭痙攣）、皮膚系統（鯊魚皮斑、白斑、血管纖維瘤）以及心臟系統（橫紋肌瘤）的異常。這些全都是 結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC） 的典型特徵。特別是心臟橫紋肌瘤與色素脫失斑的組合，在嬰兒期對 TSC 具有極高的特異性（Pathognomonic）。因此，最可能的診斷為 (C) 結節性硬化症。

核心知識點

考生應熟記 結節性硬化症（TSC） 的診斷標準與臨床特徵：

  1. 遺傳學：

    • 體染色體顯性遺傳（AD），但約 2/3 為自發性突變（De novo mutation）。
    • 致病基因：TSC1 (Chromosome 9, Hamartin) 或 TSC2 (Chromosome 16, Tuberin)。
    • 病理機轉：mTOR pathway 過度活化，導致細胞增生形成過誤瘤。

  2. 主要診斷標準（Major Features） - 記住常見口訣或關聯部位：

    • 皮膚：褪色白斑（Hypopigmented macules, ≥3, 樹葉狀）、臉部血管纖維瘤（Angiofibromas, ≥3）、指甲/甲周纖維瘤（Ungual fibromas, ≥2）、鯊魚皮斑（Shagreen patch）。
    • 神經：大腦皮質結節（Cortical dysplasias/tubers）、室管膜下結節（Subependymal nodules, SEN）、室管膜下巨細胞星狀瘤（SEGA）。
    • 心臟：心臟橫紋肌瘤（Cardiac rhabdomyoma）。
    • 肺/腎：肺部淋巴血管平滑肌增生症（LAM）、腎臟血管肌肉脂肪瘤（Angiomyolipoma, AML）。

  3. 臨床處置重點：

    • 癲癇：嬰兒點頭痙攣首選藥物為 Vigabatrin（因其對 GABA 轉氨酶的抑制作用對 TSC 相關癲癇特別有效）。
    • 腫瘤控制：對於 SEGA 或巨大的 AML，可使用 mTOR 抑制劑（如 Everolimus, Sirolimus） 治療。
    • 心臟腫瘤：橫紋肌瘤通常會隨年紀自行消退（Regress），若無造成阻塞或心律不整，通常僅需追蹤。

參考資料

  1. Northrup H, et al. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013.
  2. Uptodate: Tuberous sclerosis complex: Clinical features.
  3. Uptodate: Tuberous sclerosis complex: Diagnosis.
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