115年:(醫檢)病生理(1)

有關子宮內膜的漿液性癌(serous carcinoma of endometrium),下列敘述何者最適當?

A前驅病灶為子宮內膜增生(endometrial hyperplasia)
B常見PTEN基因突變
C預後優於子宮內膜之內膜樣癌(endometrioid carcinoma)
D常見有TP53基因突變

詳細解析

本題觀念:

本題考點為子宮內膜癌的二元分類系統(Bokhman's Dualistic Model)。傳統上將子宮內膜癌分為兩型:

  • 第一型(Type I):主要為內膜樣癌(Endometrioid carcinoma),與雌激素過度刺激有關,預後較好。
  • 第二型(Type II):主要包含**漿液性癌(Serous carcinoma)**與亮細胞癌(Clear cell carcinoma),與雌激素無關,侵襲性強,預後差。

選項分析

  • A. 前驅病灶為子宮內膜增生(endometrial hyperplasia)

    • 錯誤
    • 解析:子宮內膜增生(特別是非典型增生 Atypical Hyperplasia / EIN)是**第一型(內膜樣癌)**的前驅病灶。
    • 漿液性癌(Type II)通常發生在萎縮(atrophic)的子宮內膜背景中,其前驅病灶被認為是子宮內膜上皮內漿液性癌(Serous Endometrial Intraepithelial Carcinoma, SEIC)
  • B. 常見 PTEN 基因突變

    • 錯誤
    • 解析PTEN 基因突變是**第一型(內膜樣癌)**最常見的分子特徵(發生率約 50-80%)。
    • 漿液性癌中 PTEN 突變非常少見(約 10% 或更低)。
  • C. 預後優於子宮內膜之內膜樣癌(endometrioid carcinoma)

    • 錯誤
    • 解析:漿液性癌屬於高惡性度(High-grade)腫瘤,具有高度侵襲性,早期即容易發生淋巴或腹膜轉移(類似卵巢漿液性癌),復發率高。其預後顯著差於通常分化較好的內膜樣癌。
  • D. 常見有 TP53 基因突變

    • 正確
    • 解析TP53 基因突變是子宮內膜漿液性癌的標誌性分子特徵,發生率高達 90% 以上。
    • 臨床病理檢查中,常使用 p53 免疫染色(IHC)作為診斷輔助,漿液性癌通常呈現瀰漫性強陽性(mutation-type overexpression)或完全無表現(null phenotype)。

答案解析

答案:D 子宮內膜漿液性癌(Serous carcinoma)是典型的第二型子宮內膜癌,其致病機轉與 p53 腫瘤抑制基因的突變密切相關(>90% 病例)。相比之下,選項 A、B 是第一型(內膜樣癌)的特徵,選項 C 描述的預後情況與事實相反。

核心知識點:子宮內膜癌分類比較(必考)

特徵第一型(Type I)第二型(Type II)
主要組織型態內膜樣癌 (Endometrioid)漿液性癌 (Serous)、亮細胞癌 (Clear cell)
發病背景雌激素過度刺激 (Estrogen-dependent)雌激素無關,通常發生於萎縮內膜
前驅病灶非典型增生 (Atypical Hyperplasia / EIN)漿液性上皮內癌 (SEIC)
關鍵基因突變PTEN, PIK3CA, KRAS, MSI (MMR defect)TP53 (最重要), HER2/neu
惡性度與分級通常為低惡性度 (Low grade)均視為高惡性度 (High grade)
預後較佳較差 (易早期轉移)
免疫染色 (IHC)p53 野生型 (patchy), PTEN lossp53 突變型 (diffuse strong+ or null), p16 diffuse+

參考資料

  1. Libre Pathology: Serous carcinoma of the endometrium
  2. Pathology Outlines: Uterus - Malignant - Serous carcinoma
  3. Endometrial Cancer Molecular Characterization - PMC - NIH
  4. WHO Classification of Tumours of Female Reproductive Organs.