115年:(醫檢)病生理(1)
有關子宮內膜的漿液性癌(serous carcinoma of endometrium),下列敘述何者最適當?
A前驅病灶為子宮內膜增生(endometrial hyperplasia)
B常見PTEN基因突變
C預後優於子宮內膜之內膜樣癌(endometrioid carcinoma)
D常見有TP53基因突變
詳細解析
本題觀念:
本題考點為子宮內膜癌的二元分類系統(Bokhman's Dualistic Model)。傳統上將子宮內膜癌分為兩型:
- 第一型(Type I):主要為內膜樣癌(Endometrioid carcinoma),與雌激素過度刺激有關,預後較好。
- 第二型(Type II):主要包含**漿液性癌(Serous carcinoma)**與亮細胞癌(Clear cell carcinoma),與雌激素無關,侵襲性強,預後差。
選項分析
-
A. 前驅病灶為子宮內膜增生(endometrial hyperplasia)
- 錯誤。
- 解析:子宮內膜增生(特別是非典型增生 Atypical Hyperplasia / EIN)是**第一型(內膜樣癌)**的前驅病灶。
- 漿液性癌(Type II)通常發生在萎縮(atrophic)的子宮內膜背景中,其前驅病灶被認為是子宮內膜上皮內漿液性癌(Serous Endometrial Intraepithelial Carcinoma, SEIC)。
-
B. 常見 PTEN 基因突變
- 錯誤。
- 解析:PTEN 基因突變是**第一型(內膜樣癌)**最常見的分子特徵(發生率約 50-80%)。
- 漿液性癌中 PTEN 突變非常少見(約 10% 或更低)。
-
C. 預後優於子宮內膜之內膜樣癌(endometrioid carcinoma)
- 錯誤。
- 解析:漿液性癌屬於高惡性度(High-grade)腫瘤,具有高度侵襲性,早期即容易發生淋巴或腹膜轉移(類似卵巢漿液性癌),復發率高。其預後顯著差於通常分化較好的內膜樣癌。
-
D. 常見有 TP53 基因突變
- 正確。
- 解析:TP53 基因突變是子宮內膜漿液性癌的標誌性分子特徵,發生率高達 90% 以上。
- 臨床病理檢查中,常使用 p53 免疫染色(IHC)作為診斷輔助,漿液性癌通常呈現瀰漫性強陽性(mutation-type overexpression)或完全無表現(null phenotype)。
答案解析
答案:D 子宮內膜漿液性癌(Serous carcinoma)是典型的第二型子宮內膜癌,其致病機轉與 p53 腫瘤抑制基因的突變密切相關(>90% 病例)。相比之下,選項 A、B 是第一型(內膜樣癌)的特徵,選項 C 描述的預後情況與事實相反。
核心知識點:子宮內膜癌分類比較(必考)
| 特徵 | 第一型(Type I) | 第二型(Type II) |
|---|---|---|
| 主要組織型態 | 內膜樣癌 (Endometrioid) | 漿液性癌 (Serous)、亮細胞癌 (Clear cell) |
| 發病背景 | 雌激素過度刺激 (Estrogen-dependent) | 雌激素無關,通常發生於萎縮內膜 |
| 前驅病灶 | 非典型增生 (Atypical Hyperplasia / EIN) | 漿液性上皮內癌 (SEIC) |
| 關鍵基因突變 | PTEN, PIK3CA, KRAS, MSI (MMR defect) | TP53 (最重要), HER2/neu |
| 惡性度與分級 | 通常為低惡性度 (Low grade) | 均視為高惡性度 (High grade) |
| 預後 | 較佳 | 較差 (易早期轉移) |
| 免疫染色 (IHC) | p53 野生型 (patchy), PTEN loss | p53 突變型 (diffuse strong+ or null), p16 diffuse+ |
參考資料
- Libre Pathology: Serous carcinoma of the endometrium
- Pathology Outlines: Uterus - Malignant - Serous carcinoma
- Endometrial Cancer Molecular Characterization - PMC - NIH
- WHO Classification of Tumours of Female Reproductive Organs.