76歲女性周邊血液檢驗結果：血色素 Hb 6 g/dL 、血小板 30 K/μL、白血球 1.4 K/μL，白血球分類為blast 9％、band 7％、segmented 45 ％、monocyte 4 ％、lymphocyte 35 ％；骨髓抹片紅血球分化異常，骨髓性芽細胞（ myeloblast ）11％，此病人最可能罹患下列何種疾病？

本題觀念：

骨髓增生不良症候群 (Myelodysplastic Syndromes/Neoplasms, MDS) 與急性骨髓性白血病 (AML) 的鑑別診斷。核心在於骨髓芽細胞 (Myeloblasts) 的比例以及發育異常 (Dysplasia) 的存在。

選項分析

• A. Acute myeloblastic leukemia (AML)：錯誤。
  • 依據 WHO 分類標準，AML 的診斷通常要求骨髓或周邊血液中的芽細胞比例 ≥ 20%。
  • 雖然部分具有特定基因異常（如 $t(8;21)$、$inv(16)$、$t(15;17)$）的案例即使芽細胞 < 20% 也可診斷為 AML，但題幹未提供基因學資訊，單就型態學而言，11% 芽細胞未達 AML 的診斷門檻。
• B. Myelodysplastic syndrome (MDS)：正確。
  • 臨床特徵：76歲高齡（MDS好發於老年人）、全血球減少（Pancytopenia：貧血、白血球低下、血小板低下）。
  • 型態學特徵：骨髓抹片顯示紅血球分化異常 (Dyserythropoiesis)，且骨髓芽細胞 (Myeloblasts) 比例為 11%。
  • 分類依據：芽細胞比例介於 10-19% 且伴隨發育異常，符合 WHO 分類中的 MDS with excess blasts-2 (MDS-EB-2)，或 WHO 2022 新分類的 MDS with increased blasts-2 (MDS-IB2)。這是高風險群的 MDS，但尚未轉變為 AML。
• C. Acute lymphoblastic leukemia (ALL)：錯誤。
  • 題目明確指出骨髓中增加的是 Myeloblasts (骨髓性芽細胞)，而非 Lymphoblasts (淋巴性芽細胞)。且 ALL 通常芽細胞比例會更高，並需免疫分型 (Immunophenotyping) 確認。
• D. Aplastic anemia (AA)：錯誤。
  • 再生不良性貧血 (AA) 的特徵是骨髓細胞稀少 (Hypocellularity)，且沒有芽細胞增多或顯著的發育異常 (Dysplasia)。
  • 此病患有 11% 的芽細胞且有分化異常，直接排除了 AA 的可能性。

答案解析

本題病患為高齡女性，呈現全血球減少 (Pancytopenia)。骨髓檢查發現紅血球系分化異常 (Dysplasia) 以及 11% 的骨髓芽細胞 (Myeloblasts)。

• 根據 WHO 分類，MDS 的診斷要件包含：血球減少、一系或多系細胞發育異常、且芽細胞比例 < 20%。
• 當骨髓芽細胞比例介於 10% ~ 19% 時，屬於 MDS with excess blasts-2 (MDS-EB-2) (或是 WHO 2022 的 MDS-IB2)。
• 因芽細胞未達 20%，故不能診斷為 AML；因有芽細胞增生與發育異常，故排除 AA。因此最可能的診斷為 MDS。

核心知識點

1. MDS vs. AML 切點：
   • < 5%：正常或低風險 MDS。
   • 5 - 9%：MDS with increased blasts-1 (MDS-IB1) / MDS-EB-1。
   • 10 - 19%：MDS with increased blasts-2 (MDS-IB2) / MDS-EB-2 (ICC 2022 分類稱為 MDS/AML)。
   • ≥ 20%：Acute Myeloid Leukemia (AML)。
2. MDS 診斷三要素：(1) 持續性的血球減少 (Cytopenia)、(2) 型態學發育異常 (Dysplasia ≥ 10%)、(3) 排除其他原因（如維生素缺乏、藥物影響）。
3. 鑑別診斷：AA 為「空骨髓、無異生、無芽細胞」；MDS 為「有異生、常有多量細胞 (Hypercellular)、芽細胞可增加」。

新政策/指引改變 (WHO 2022 / ICC 2022)

• 名稱更動：WHO 2022 將 Myelodysplastic Syndromes 更名為 Myelodysplastic Neoplasms (縮寫仍為 MDS)，強調其腫瘤本質。
• 分類調整：
  • 原 MDS-EB (Excess Blasts) 改稱為 MDS-IB (Increased Blasts)。
  • ICC 2022 (國際共識分類) 將 10-19% 芽細胞的族群獨立為 "MDS/AML"，以反映其生物學上介於 MDS 與 AML 之間的連續性，並利於病患加入 AML 臨床試驗，但在傳統考試分類中仍歸類於 MDS 範疇。

參考資料

1. The 5th Edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia. 2022.
2. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data. Blood. 2022.