115年:(醫檢)生化(1)
有關家族性高乳糜微粒血症（ familial hyperchylomicronemia ）之敘述，下列何者最不適當？
A可觀察到脂蛋白酵素（ lipoprotein lipase ）功能低下
B為體染色體隱性遺傳病
C反覆發作的急性胰臟炎伴隨腹痛
D可觀察到高量的 LDL cholesterol
詳細解析
本題觀念：
本題考點為 家族性高乳糜微粒血症（Familial Hyperchylomicronemia, FCS），即 Fredrickson 分類中的 第一型高脂蛋白血症（Type I Hyperlipoproteinemia）。主要測驗考生對於該疾病的病理生理機轉、遺傳模式、臨床症狀及脂蛋白檢查數據的綜合理解。
選項分析
- A. 可觀察到脂蛋白酵素（lipoprotein lipase）功能低下：正確。
- FCS 的主要病因是由於體內 脂蛋白脂解酶（Lipoprotein Lipase, LPL） 基因突變導致酵素功能缺乏，或其輔因子（如 Apo C-II）缺乏。LPL 的功能是水解乳糜微粒（Chylomicrons）和極低密度脂蛋白（VLDL）中的三酸甘油酯（TG）。當 LPL 功能低下時，乳糜微粒無法被代謝，導致其在血液中大量堆積。
- B. 為體染色體隱性遺傳病：正確。
- 家族性高乳糜微粒血症（LPL 缺乏症）是一種罕見的 體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive） 疾病。患者通常需從父母雙方各遺傳一個缺陷基因才會發病。
- C. 反覆發作的急性胰臟炎伴隨腹痛：正確。
- 這是 FCS 最典型且危險的臨床表現。當血中三酸甘油酯（TG）濃度極高（通常 > 1000 mg/dL 或 > 10 mmol/L）時，乳糜微粒會阻塞胰臟微血管，引發發炎反應，導致 反覆發作的急性胰臟炎（Recurrent Acute Pancreatitis） 和劇烈腹痛。
- D. 可觀察到高量的 LDL cholesterol：最不適當（錯誤）。
- 解析：在脂蛋白代謝途徑中，VLDL 需要經過 LPL 的水解作用才能轉變為 IDL，進而轉化為 LDL。由於 FCS 患者的 LPL 功能缺乏，這一代謝路徑受阻，導致 VLDL 無法順利轉化為 LDL。因此，FCS 患者的 LDL-C 濃度通常是偏低或正常的，而非升高。
- 補充：高量的 LDL-C 是 第二型高脂蛋白血症（Type IIa, Familial Hypercholesterolemia） 的特徵，其病因為 LDL 受體缺陷。
答案解析
正確答案為 D。 家族性高乳糜微粒血症（Type I）的特徵是血漿中堆積大量的 乳糜微粒（Chylomicrons） 和極高的 三酸甘油酯（TG）。由於 LPL 酵素缺乏，阻斷了富含 TG 的脂蛋白轉化為 LDL 的路徑，因此患者的 LDL-胆固醇（LDL-C）水平通常 極低 或正常，這與高膽固醇血症（如 Type IIa）表現完全不同。
核心知識點
考生應掌握 Fredrickson 高脂蛋白血症分類（Fredrickson Classification of Hyperlipoproteinemia） 的特徵：
- 第一型 (Type I) - 家族性高乳糜微粒血症：
- 缺陷：LPL 缺乏 或 Apo C-II 缺乏。
- 脂蛋白變化：乳糜微粒 (Chylomicrons) ↑↑↑ (血漿靜置後上層呈奶油狀)，TG ↑↑↑，LDL ↓ 或正常，HDL ↓。
- 臨床症狀：急性胰臟炎、發疹性黃色瘤 (Eruptive xanthomas)、視網膜脂血症 (Lipemia retinalis)、肝脾腫大。
- 治療重點：嚴格限制飲食脂肪攝取。
- 比較：
- Type IIa：LDL ↑ (家族性高膽固醇血症)。
- Type IV：VLDL ↑ (家族性高三酸甘油酯血症)。