有關CYP2D6於藥品代謝之敘述，下列何者最適當？

本題觀念：

本題考查的是 CYP2D6 藥物基因體學 (Pharmacogenomics) 的核心概念，特別是基因多型性 (Polymorphism) 對藥物代謝酵素活性的影響、種族差異性以及受影響的藥物類別。CYP2D6 是肝臟中非常重要的藥物代謝酵素，負責代謝約 20-25% 的臨床常用藥物。

選項分析

• A. 僅有一個等位基因的變異和CYP2D6表現關聯

  • 錯誤。CYP2D6 是人類細胞色素 P450 家族中基因多型性最高的酵素之一。目前已知有超過 100 種等位基因變異 (Allelic variants)。
  • 常見變異包括：功能正常 (*1, *2)、功能降低 (*10, *17, *41)、無功能 (*3, *4, *5) 以及基因複製數變異 (Copy Number Variations, CNVs) 等。絕非僅有一個等位基因變異。

• B. 和CYP2D6表現相關的基因型變異可能會反映在藥品的代謝速率上

  • 正確。基因型 (Genotype) 決定了酵素的表現量與活性，進而將人群分為四種代謝表現型 (Phenotype)：
    1. 快代謝者 (Ultrarapid Metabolizer, UM)：因有多個功能性基因拷貝，代

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