下列何者是缺乏 aldehyde dehydrogenase 2 （ ALDH2 ）基因的人飲酒時會有的現象？

本題觀念：

本題考查的是乙醇代謝 (Ethanol Metabolism) 的生化機制，特別是乙醛去氫酶 (Aldehyde Dehydrogenase, ALDH) 的基因多型性及其生理影響。

人體代謝酒精主要經過兩個步驟：

1. 乙醇 (Ethanol) 經由 乙醇去氫酶 (ADH) 代謝為 乙醛 (Acetaldehyde)。
2. 乙醛 (Acetaldehyde) 經由 乙醛去氫酶 (ALDH) 代謝為 乙酸 (Acetate)。

其中，位於粒線體的 ALDH2 是將乙醛轉化為乙酸的最主要酵素。若此基因發生變異（如東亞人常見的 ALDH2*2 等位基因），會導致酵素活性缺失或大幅降低。

選項分析

• A. 其粒線體的 ALDH 活性較高：錯誤。

  • ALDH2 基因缺失（或帶有 ALDH2*2 變異）會導致酵素結構改變，使其代謝乙醛的能力喪失或大幅降低。因此，患者粒線體內的 ALDH 活性是顯著較低的，而非較高。

• B. 有較低的 aldehyde 血中濃度：錯誤。

  • 由於 ALDH2 酵素活性不足，無法有效地將乙醛（Acetaldehyde）代謝為乙酸。這會導致乙醛在血液和組織中大量堆積

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