下列那些基因突變型態會造成體內藥物代謝酵素／輸送蛋白／接受器幾乎完全喪失活性，而造成致命的醫療風險？①啟動子單核苷酸基因多型性（ promoter SNPs ） ②早期終止基因密碼子（ early stop codons ） ③基因缺失（ deletions ） ④基因外顯子跳躍（ exon skipping ）

本題觀念：

本題考查的是 藥物基因體學 (Pharmacogenomics) 中，不同類型的基因突變 (Gene mutation) 對於藥物代謝酵素、輸送蛋白或接受器 功能活性 (Functional Activity) 的影響程度。

核心概念在於區分 「完全喪失活性 (Null allele / Loss-of-function)」 與 「活性改變/降低 (Altered/Decreased function)」 的突變機轉。

選項分析

1. ① 啟動子單核苷酸基因多型性 (Promoter SNPs)：
   • 機制：發生在基因的啟動子區域 (Promoter region)，主要影響基因的 轉錄效率 (Transcription efficiency)，進而改變蛋白質的 表現量 (Expression level)。
   • 結果：通常導致酵素活性「增加」或「減少」，但極少造成「完全喪失」。
   • 實例：
     • UGT1A128* (Gilbert's syndrome)：啟動子區域 TA 重複序列增加，導致酵素表現量下降（約正常人的 30-70%），而非完全喪失。
     • CYP2C1917*：啟動子

...（解析預覽）...