111年:醫學二(2)
關於體染色體遺傳疾病（autosomal inheritable disease）的敘述，下列何者正確？
A酵素蛋白缺陷所引起的遺傳性疾病以顯性遺傳疾病（autosomal dominant disease）為主
B家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）為 LDL蛋白結構異常所致，以顯性遺傳疾病為主
C高雪氏症（Gaucher disease）以隱性（recessive）遺傳為主，為葡萄糖腦苷脂（glucocerebroside）接受器 （receptor）蛋白結構異常所致
D埃勒斯–丹洛斯症候群（Ehlers-Danlos syndromes）因是纖維性膠原蛋白（fibrillar collagen）結構或合成異常所 致，所以顯性或隱性遺傳兼具
詳細解析
本題觀念：
本題考查**單基因遺傳疾病（Mendelian disorders）**的致病機轉與遺傳模式之間的關聯性。這是一個在病理學與遺傳學中非常經典的觀念（Robbins Pathology 核心考點）：
- 酵素（Enzyme）缺陷：通常導致自體隱性遺傳（Autosomal Recessive, AR）。因為酵素通常只需 50% 的活性即可維持正常生理功能，故異型合子（Heterozygote）通常不發病。
- 結構蛋白（Structural protein）缺陷：通常導致自體顯性遺傳（Autosomal Dominant, AD）。因為異常的結構蛋白會干擾正常蛋白的組裝（Dominant negative effect）或導致結構強度不足，50% 的正常蛋白往往不足以維持功能。
- 受體（Receptor）缺陷：遺傳模式較多變，但著名的家族性高膽固醇血症（FH）為自體顯性遺傳。
選項分析
- A. 酵素蛋白缺陷所引起的遺傳性疾病以顯性遺傳疾病（autosomal dominant disease）為主
- 錯誤。
- 分析：酵素蛋白缺陷所引起的疾病（如苯酮尿症、肝醣儲積症、高雪氏症等）絕大多數為自體隱性遺傳（AR）。這是因為細胞內的酵素量通常有「
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