111年:醫學二(2)
關於 Alpha1-antitrypsin deficiency 的敘述，下列何者錯誤？
A肝細胞含有 periodic acid-Schiff（PAS）染色陽性的圓形細胞質球狀內含物（globular inclusions），此球狀內含 物可被澱粉酶分解（PAS-positive and diastase-sensitive）
B最常見的突變是 PiZ，PiZZ homozygotes 的血中的 Alpha1-antitrypsin 僅為正常值的 10％
C可能以新生兒肝炎來表現，可能發展為膽汁淤積，壞死，慢性肝炎
D與肺氣腫相關
詳細解析
本題觀念：
Alpha1-antitrypsin deficiency (A1AT deficiency, A1ATD) 是一種體染色體隱性（或共顯性）遺傳疾病，主要由 SERPINA1 基因突變引起。其病理機制涉及兩個主要方面：
- 肺部：因血中缺乏 Alpha1-antitrypsin（一種蛋白酶抑制劑），導致肺泡彈性蛋白被嗜中性球彈性蛋白酶（neutrophil elastase）過度破壞，引起早發性肺氣腫（早於 45 歲）。
- 肝臟：突變的 A1AT 蛋白（最常見為 PiZ型）結構異常，無法順利分泌出肝細胞，堆積在肝細胞的內質網中，導致肝細胞損傷、新生兒肝炎、肝硬化甚至肝癌。
選項分析
- A. 肝細胞含有 periodic acid-Schiff（PAS）染色陽性的圓形細胞質球狀內含物（globular inclusions），此球狀內含物可被澱粉酶分解（PAS-positive and diastase-sensitive） (錯誤)
- 解析：這是本題的正確答案（即錯誤敘述）。
- 正確病理特徵：在 A1AT 缺乏症中，肝細胞內的異常蛋白堆積物（globules）是 PAS 染色陽性（PAS-positive），且 **具有抗澱粉酶消化性（Diasta
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