110年:醫學一(2)
下列何者是促進膽固醇進入粒線體以啟動類固醇生成（ steroidogenesis ）之重要因子，且其基因缺失會導致先天性腎上腺增生症（ congenital lipoid adrenal hyperplasia ）？
A膽固醇酯酶（ cholesterol esterase ）
B低密度脂蛋白受器（ low-density lipoprotein receptor, LDLR ）
C高密度脂蛋白受器（ high-density lipoprotein receptor, HDLR ）
D類固醇生成急性調控蛋白（ steroidogenic acute regulatory protein, StAR ）
詳細解析
本題觀念：
本題考查類固醇生成（Steroidogenesis）的**速率決定步驟（Rate-limiting step）**及其相關的病理生理學。
類固醇生成的起始點是將膽固醇（Cholesterol）從細胞質運送到粒線體內膜（Inner mitochondrial membrane），此步驟需要特定的轉運蛋白協助。若此轉運蛋白功能缺失，膽固醇無法進入粒線體被轉化為孕烯醇酮（Pregnenolone），導致所有類固醇激素（礦物質皮質酮、糖皮質固醇、性荷爾蒙）合成受阻，進而引發先天性類脂質腎上腺增生症（Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia, Lipoid CAH）。
選項分析
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A. 膽固醇酯酶（Cholesterol esterase）：
- 功能：負責將細胞內的膽固醇酯（Cholesterol esters）水解為游離膽固醇（Free cholesterol），以供後續利用。
- 錯誤原因：雖然它是提供游離膽固醇的重要酵素，但它不是負責將膽固醇「送入粒線體」的關鍵轉運因子，其缺失也非 Lipoid CAH 的主要成因。
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*B. 低密度脂蛋白受器（Low-density lipoprotein receptor, LDLR）
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