110年:醫學二(2)

因突變造成序列出現停止密碼( stop codon )而提早終止蛋白質的合成稱之為:

A緘默突變( silent mutation )
B無效突變( null mutation )
C無意義突變( nonsense mutation )
D錯義突變( missense mutation )

詳細解析

本題觀念:

本題考查的是分子生物學與遺傳學中**點突變(Point mutation)**的分類與定義。根據突變對蛋白質轉譯結果的影響,點突變主要分為緘默突變(silent mutation)、錯義突變(missense mutation)與無意義突變(nonsense mutation)。解題關鍵在於辨識「停止密碼(stop codon)」與「提早終止」這兩個關鍵特徵對應的術語。

選項分析

  • A. 緘默突變(Silent mutation): 這類突變雖然改變了 DNA 序列中的鹼基,但由於遺傳密碼的簡併性(degeneracy),改變後的密碼子(codon)仍然編碼相同的胺基酸。因此,蛋白質的氨基酸序列完全沒有改變,功能通常也不受影響。這與題目描述的「提早終止」不符。

  • B. 無效突變(Null mutation): 此術語描述的是突變造成的功能性後果(phenotype),意指該突變導致基因產物(蛋白質)完全失去功能或完全不表現。雖然「無意義突變」因為產生的蛋白質過短,經常會導致「無效突變」的結果,但「無效突變」一詞強調的是「功能的喪失」,而非題目所描述的具體分子機制(序列出現停止密碼)。

  • C. 無意義突變(Nonsense mutation): 這是指 DNA 序列上的

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