關於威爾森氏症（ Wilson disease ），下列何者錯誤？

本題觀念：

威爾森氏症 (Wilson disease) 是一種體染色體隱性遺傳 (Autosomal Recessive) 的銅代謝異常疾病。其核心病理機制在於肝臟細胞中的銅轉運蛋白功能缺損，導致銅無法正常經由膽汁排出或與血漿銅藍蛋白 (Ceruloplasmin) 結合，進而堆積在肝臟、腦部 (特別是基底核)、角膜等器官，造成毒性傷害。

選項分析

• A. 通常發生於 6歲到 40 歲之間 (正確)

  • 威爾森氏症的發病年齡變異很大，但絕大多數患者在 5 歲至 35 歲之間出現症狀。
  • 臨床上，兒童患者常以肝臟症狀表現 (如肝炎、肝硬化)，而青少年或年輕成人 (約 20 歲後) 則較常以神經精神症狀表現。雖然偶有極早發 (3歲) 或晚發 (>70歲) 的案例，但 "6 到 40 歲" 確實是涵蓋絕大多數臨床表現的典型區間。

• B. 血清 ceruloplasmin 下降 (正確)

  • 在正常生理下，肝臟合成的 Apoceruloplasmin 需要銅離子嵌入才能形成穩定的 Ceruloplasmin (血漿銅藍蛋白) 並分泌至血液中。
  • 威爾森氏症患者因 ATP7B 蛋白功能喪失，銅無法運送至高基氏體與 Apoceruloplasmin 結合。缺乏

...（解析預覽）...