110年:醫學二(1)

下列何者為最常於造血系統惡性腫瘤活化致癌基因之染色體核型改變( karyotypic change )?

ATranslocation
BDeletion
CGene amplification
DAneuploidy

詳細解析

本題觀念:

本題考查的是**造血系統惡性腫瘤(Hematopoietic malignancies)**中,致癌基因(Oncogene)被活化的最常見遺傳機制。

在病理學與腫瘤遺傳學的經典教學中,有一個重要的區別原則:

  • 造血系統腫瘤(白血病、淋巴瘤):最典型的特徵是特定的染色體易位(Translocation)。這些易位通常是「平衡易位」(balanced translocation),能精準地活化特定致癌基因。
  • 實體腫瘤(Solid tumors,如上皮癌):通常表現為複雜的核型異常,包括廣泛的非整倍體(Aneuploidy)、缺失(Deletion)和基因擴增(Amplification),染色體易位雖然存在但相對較少見(肉瘤除外)。

選項分析

  • A. Translocation (易位) [正確]
    • 機制:染色體易位是造血系統惡性腫瘤中活化致癌基因最常見且最具特徵性的機制。
    • 活化方式:主要透過兩種途徑:
      1. 基因融合(Gene Fusion):產生具有強大活性的融合蛋白。例如:慢性骨髓性白血病(CML)的 t(9;22) 形成 BCR-ABL 融合基因,產生持續活化的酪胺酸激酶。

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