109年:醫學一(2)
下列那個胺基酸的代謝異常是最常導致白化症（ albinism ）的原因？
A離胺酸（ lysine）
B精胺酸（ arginine）
C色胺酸（ tryptophan ）
D酪胺酸（ tyrosine）
詳細解析
本題觀念：
本題的核心觀念在於黑色素（Melanin）的生化合成路徑。白化症（Albinism）是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要原因是黑色素細胞無法正常合成黑色素。而黑色素的關鍵前驅物正是特定的胺基酸。
選項分析
- A. 離胺酸（Lysine）：
- 錯誤。Lysine 是必需胺基酸，主要功能是合成蛋白質、肉鹼（Carnitine）以及作為組蛋白修飾的位點（如甲基化、乙醯化）。其代謝異常相關疾病包括高離胺酸血症（Hyperlysinemia），與色素合成無關。
- B. 精胺酸（Arginine）：
- 錯誤。Arginine 參與尿素循環（Urea cycle），並是一氧化氮（NO）、肌酸（Creatine）的前驅物。其代謝異常通常涉及尿素循環障礙（如高血氨症），不導致白化症。
- C. 色胺酸（Tryptophan）：
- 錯誤。Tryptophan 是血清素（Serotonin）、褪黑激素（Melatonin，賀爾蒙）以及菸鹼酸（Niacin, Vit B3）的前驅物。
- 注意：考生常將負責睡眠週期的「褪黑激素（Melatonin）」與皮膚色素「黑色素（Melanin）」混淆。白化症缺的是黑色素，與色胺酸無關。色胺酸代謝異常
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