109年:醫學二(2)

假設有一個疾病為顯性遺傳病,得病者父母親中,其中有一位有病,另一位則無。這種疾病每位子女遺傳的機率 1/2,一個有 2 個小孩的家庭,兩個小孩皆得病的機率為何?

A0
B1/2
C1/4
D1/8

詳細解析

本題觀念:

本題考查的核心觀念是體染色體顯性遺傳(Autosomal Dominant Inheritance)的遺傳模式以及獨立事件的機率計算(Probability of Independent Events)

  1. 遺傳模式判定:題目明確指出該病為「顯性遺傳病」,且患病父母中一位有病、一位無病,且子女遺傳機率為 1/2。這符合孟德爾遺傳定律中,異型合子(Heterozygote, Aa)與隱性同型合子(Homozygote, aa)婚配的結果。
  2. 機率乘法原理:每一胎的生育都是獨立事件,第一胎是否得病不會影響第二胎的得病機率。因此,要計算「兩個小孩同時得病」的機率,需將各別得病的機率相乘。

選項分析

  • A. 0:錯誤。
    • 只有在父母皆不帶致病基因(aa x aa),或雖為顯性遺傳但父母皆無病(若不考慮突變)時,子代得病機率才為 0。本題已說明子女有 1/2 機率得病,故不可能為 0。
  • B. 1/2:錯誤。
    • 這是生下「某一位」小孩得病的機率(即題目給定的單次事件機率)。
    • 這也可以解釋為「生兩個小孩,這兩個小孩基因型組合中,共有 1/2 的小孩會得病(期望值)」的概念,但不是「兩個都同時得病」的特定機率。
  • C. 1/4

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