有關家族性結腸息肉病（ familial adenomatous polyposis ）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

本題考查的是 家族性腺瘤性息肉症 (Familial Adenomatous Polyposis, FAP) 的臨床特徵、遺傳模式及自然病程。FAP 是一種由 APC 基因突變引起的體染色體顯性遺傳疾病，其特徵是大腸直腸內會產生數以百計甚至千計的腺瘤性息肉。

選項分析

• A. 體染色體顯性遺傳（autosomal dominant）：正確。

  • FAP 是由位於第 5 號染色體長臂 (5q21) 上的 APC (Adenomatous Polyposis Coli) 基因發生生殖細胞突變 (germline mutation) 所致。其遺傳模式為體染色體顯性遺傳，患者的子女有 50% 的機率遺傳到致病基因。

• B. 大腸腺瘤息肉（adenomas）通常在出生時就已存在：錯誤。

  • FAP 患者出生時通常大腸是正常的。腺瘤性息肉通常在青春期（約 10-20 歲，平均發病年齡約 16 歲）才開始出現。
  • 極少數在兒童期（7-10 歲）出現，但絕非「出生時」就存在。息肉的數目會隨著年齡增長而增加，若未治療，至 35 歲時約 95% 的患者都會出現息肉。

• **C. APC基因突變與 Gardner syndrome 及 Turcot synd

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