115年:醫學一(1)
下列關於染色體數目異常的敘述 ，何者正確?
A孕婦的年齡不影響染色體 21 三倍體 （trisomy 21）的發生率
B性染色體三倍症 （trisomy of sex chromosomes），常在青春期時才發現
C透納氏症 （Turner syndrome） 多為男性，且具有性腺及第二性徵的發育
D具有染色體四倍體 （tetrasomy） 的胎兒不易流產，仍可足月生產
詳細解析
本題觀念：
本題考查的是**染色體數目異常（Chromosomal Aneuploidy/Polyploidy）**的臨床特徵、流行病學及其與孕婦年齡的關係。重點在於區分體染色體三倍體（如唐氏症）與性染色體三倍體（如 Klinefelter syndrome）在臨床表現與診斷時機上的差異，以及了解多倍體（Polyploidy）對胎兒存活率的影響。
選項分析
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A. 孕婦的年齡不影響染色體 21 三倍體 （trisomy 21）的發生率
- 錯誤。這是醫學上最明確的相關性之一。孕婦年齡越高，懷有唐氏症（Trisomy 21）胎兒的風險顯著增加。這主要是因為高齡產婦的卵子在減數分裂過程中容易發生**染色體不分離（Nondisjunction）**現象。
- 例如，25歲孕婦的風險約為 1/1250，而 40 歲孕婦的風險可升至約 1/100。
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B. 性染色體三倍症 （trisomy of sex chromosomes），常在青春期時才發現
- 正確。性染色體三倍體（如 47,XXY Klinefelter syndrome、47,XXX Triple X syndrome、47,XYY）的患者，在兒童期通常症狀輕微或不明顯（可能僅有輕微的語言或學習發展遲緩），外觀上往往沒有顯著的異常（不像唐氏症有特殊的臉部特徵）。
- 許多患者是直到青春期，因為第二性徵發育遲緩（如 Klinefelter syndrome 的小睪丸、男性女乳症）、原發性閉經或成年後因不孕症求診時才被診斷出來。文獻指出，Klinefelter syndrome 甚至有很大比例在產前或兒童期未被診斷。
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C. 透納氏症 （Turner syndrome） 多為男性，且具有性腺及第二性徵的發育
- 錯誤。透納氏症的核型為 45,X，患者表型為女性。
- 其主要病理特徵為性腺發育不全（Gonadal dysgenesis），卵巢呈帶狀（streak ovaries），無法分泌足夠的性荷爾蒙。因此，若無賀爾蒙治療，患者通常缺乏第二性徵的發育（如乳房發育不良）且有無月經、不孕等問題。
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D. 具有染色體四倍體 （tetrasomy） 的胎兒不易流產，仍可足月生產
- 錯誤。這裡的中文「染色體四倍體」對應英文選項 Tetrasomy，但在胚胎學語境下常指 **Tetraploidy（四倍體，92條染色體）**或是特定染色體的四體症（Tetrasomy）。
- 若是 Tetraploidy（4n=92）：這是極其嚴重的染色體異常，絕大多數在早期懷孕就會自然流產（它是早期流產的常見原因之一）。極少數能存活至出生的個體也會早夭。
- 若是特定染色體的 Tetrasomy（2n+2）（如 Tetrasomy 18p）：雖然可能存活，但通常伴隨嚴重畸形，且並非「不易流產」。
- 總體而言，染色體套數增加（Polyploidy）通常與胎兒存活不相容。
答案解析
正確答案為 B。性染色體數目異常（如 47,XXY, 47,XXX）相較於體染色體異常，其臨床表徵較不嚴重，且智力可能正常或僅輕微受損，因此常因青春期發育異常或生育問題才被確診。
核心知識點
- 唐氏症（Trisomy 21）：發生率與母親年齡高度相關（高齡產婦風險大增）。
- 性染色體異常：
- Klinefelter syndrome (47,XXY)：男性，青春期後睪丸小、無精、男性女乳，常延遲診斷。
- Turner syndrome (45,X)：女性，身材矮小、蹼狀頸（webbed neck）、卵巢發育不全（streak gonads）、原發性閉經。
- 多倍體（Polyploidy）：如三倍體（Triploidy, 69）或四倍體（Tetraploidy, 92），多導致早期流產，極少足月出生。