侵犯性乳癌，其腫瘤細胞之雌激素受體（estrogen receptor, ER），助孕素受體（ progesterone receptor,PR），人類表皮生長因子受體2（HER2）表現，下列何種組合最為常見？

本題觀念：

本題考查乳癌的分子亞型 (Molecular Subtypes) 及其流行病學分布。乳癌根據雌激素受體 (ER)、黃體素受體 (PR) 和人類表皮生長因子受體 2 (HER2) 的表現，臨床上主要分為四種亞型：Luminal A、Luminal B、HER2-enriched 和 Triple-negative。了解這些亞型的發生率對於臨床判斷和流行病學認知至關重要。

選項分析

• A. ER 陽性，PR 陽性，HER2 陰性 (正確)

  • 此組合對應於 Luminal A 亞型 (管腔 A 型)。
  • 流行病學：這是最常見的乳癌亞型。根據全球及台灣的癌症登記資料，Luminal A 約佔所有侵襲性乳癌的 60%～70% (部分亞洲數據可能略低，但仍是佔比最高的單一亞型)。
  • 特徵：通常生長較慢、細胞分化較好 (低 Grade)、Ki-67 指數低，對荷爾蒙治療反應良好，預後通常最佳。

• B. ER 陰性，PR 陰性，HER2 陽性

  • 此組合對應於 HER2-enriched 亞型 (HER2 過度表現型)。
  • 流行病學：約佔乳癌病例的 10%～15%。
  • 特徵：ER/PR 陰性但 HER2 強陽性。這類腫瘤通常生長較快，但對抗 HER2 標靶藥物 (如 Trastuzumab) 反應良好。

• C. ER 陽性，PR 陽性，HER2 陽性

  • 此組合屬於 Luminal B 亞型 (HER2 陽性變異) 或稱為 Triple Positive (雖臨床較少用此詞，歸類上多併入 Luminal B)。
  • 流行病學：Luminal B 整體 (含 HER2 陰性高 Ki-67 及 HER2 陽性者) 約佔 10%～20%，比 Luminal A 少見。
  • 特徵：預後較 Luminal A 差，復發風險較高，治療上可能需要結合荷爾蒙治療與化療/標靶治療。

• D. ER 陰性，PR 陰性，HER2 陰性

  • 此組合對應於 Triple-negative Breast Cancer (TNBC, 三陰性乳癌)。
  • 流行病學：約佔乳癌病例的 10%～15% (在年輕女性或帶有 BRCA1 基因突變者中比例較高)。
  • 特徵：惡性度高、轉移快、預後較差，因缺乏受體標靶，主要依賴化學治療或免疫治療。

答案解析

根據流行病學統計，ER 陽性、PR 陽性、HER2 陰性 (即 Luminal A) 是侵襲性乳癌中佔比最高的亞型 (約 60-70%)。因此，選項 A 是最常見的組合。

核心知識點

1. 乳癌分子亞型分類與頻率：
   • Luminal A (最常見, ~60-70%): ER(+), PR(+), HER2(-), Ki-67 低。預後最好。
   • Luminal B (~10-20%): ER(+), HER2(+) 或 HER2(-) 但 Ki-67 高 / PR 低。
   • HER2-enriched (~10-15%): ER(-), PR(-), HER2(+)。
   • Basal-like / Triple Negative (~10-15%): ER(-), PR(-), HER2(-)。預後最差。
2. 臨床意義：受體狀態決定治療策略。
   • ER/PR (+) $\rightarrow$ 荷爾蒙治療 (Tamoxifen, AI)。
   • HER2 (+) $\rightarrow$ 標靶治療 (Trastuzumab, Pertuzumab)。
   • Triple Negative $\rightarrow$ 化學治療、免疫治療 (PD-L1 inhibitors)、PARP inhibitors (若有 BRCA 突變)。

參考資料

1. MSD Manual Professional Version - Breast Cancer
2. American Cancer Society - Breast Cancer Hormone Receptor Status
3. 台灣癌症防治網 - 認識乳癌分類