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114年:內專

36歲女性，因倦怠感到急診就醫。身體檢查無異狀，血壓正常，無水腫。抽血檢查: hypokalemia, metabolic alkalosis。尿液檢查: protein (-), glucose (-), hypercalciuria (+). 病人最可能的診斷是:

ABartter’s syndrome。
BGitelman’s syndrome。
CLiddle’s syndrome。
DFanconi’s syndrome。
ESjogren’s syndrome。

詳細解析

本題觀念：

本題主要測驗考生對於低血鉀代謝性鹼中毒 (Hypokalemic Metabolic Alkalosis) 的鑑別診斷能力，特別是如何利用血壓與尿液鈣離子濃度來區分不同的腎小管病變（Tubulopathies）。

鑑別診斷流程如下：

  1. 酸鹼狀態：代謝性鹼中毒 (Metabolic Alkalosis) →\rightarrow 排除 Fanconi's syndrome (通常為代謝性酸中毒) 與 RTA (酸中毒)。
  2. 血壓：血壓正常 (Normal BP) →\rightarrow 排除 Liddle's syndrome (高血壓) 與原發性高醛固酮血症 (Primary Aldosteronism)。
  3. 尿液鈣離子：這是區分 Bartter's 與 Gitelman's 的關鍵。
    • Bartter's syndrome：尿鈣增加 (Hypercalciuria) 或正常。
    • Gitelman's syndrome：尿鈣降低 (Hypocalciuria)。

選項分析

  • A. Bartter’s syndrome (巴特氏症候群) [正確]

    • 病生理：亨利氏環粗上行支 (Thick Ascending Limb, TAL) 的 NKCC2 轉運蛋白或相關通道功能異常。類似於長期使用 Loop diuretics (如 Furosemide) 的效果。
    • 臨床表現：低血鉀、代謝性鹼中毒、血壓正常。
    • 鈣離子代謝：由於 TAL 的正電位差 (lumen-positive potential) 喪失，導致鈣離子與鎂離子無法經由細胞旁路徑 (paracellular pathway) 再吸收，因此造成高尿鈣 (Hypercalciuria)，這與題幹敘述完全吻合。

  • B. Gitelman’s syndrome (吉泰曼氏症候群) [錯誤]

    • 病生理：遠曲小管 (Distal Convoluted Tubule, DCT) 的 NCC (NaCl cotransporter) 功能異常。類似於長期使用 Thiazide diuretics 的效果。
    • 臨床表現：低血鉀、代謝性鹼中毒、低血鎂 (Hypomagnesemia)、血壓正常。
    • 鈣離子代謝：Thiazide 類藥物與 Gitelman 氏症候群皆會促進鈣離子再吸收，導致低尿鈣 (Hypocalciuria)。此特徵與題幹的 "Hypercalciuria (+)" 相反。雖然 Gitelman 在成人女性較常見，但尿鈣特徵不符。

  • C. Liddle’s syndrome (李德氏症候群) [錯誤]

    • 病生理：集尿管的 ENaC 通道功能增強 (Gain of function)。
    • 臨床表現：雖然也會有低血鉀和代謝性鹼中毒，但其典型特徵是高血壓 (Hypertension) 和低腎素/低醛固酮。題幹中病人血壓正常，故排除。

  • D. Fanconi’s syndrome (范康尼氏症候群) [錯誤]

    • 病生理：近端腎小管 (Proximal Tubule) 整體再吸收功能障礙。
    • 臨床表現：會出現糖尿 (Glycosuria)、蛋白尿/胺基酸尿、磷酸鹽尿。最重要的是，由於重碳酸根 (HCO3-) 流失，會造成第二型腎小管酸中毒 (Type 2 RTA, Metabolic Acidosis)，而非鹼中毒。且題幹明確指出 Glucose (-)，故排除。

  • E. Sjogren’s syndrome (修格蘭氏症候群/乾燥症) [錯誤]

    • 病生理：自體免疫疾病，腎臟侵犯常表現為間質性腎炎導致的第一型腎小管酸中毒 (Distal RTA, Type 1)。
    • 臨床表現：低血鉀，但合併高氯性代謝性酸中毒 (Hyperchloremic Metabolic Acidosis)。這與題幹的代謝性鹼中毒不符。

答案解析

病人表現為「低血鉀 + 代謝性鹼中毒 + 血壓正常」，這將範圍縮小至 Bartter's 或 Gitelman's。最後依據尿液高鈣 (Hypercalciuria) 這一關鍵特徵，確認診斷為 A. Bartter’s syndrome。Bartter's 導致亨利氏環無法建立正電位差，使鈣質流失；而 Gitelman's 則像 Thiazide 一樣會造成低尿鈣。

核心知識點

低血鉀代謝性鹼中毒 (Hypokalemic Metabolic Alkalosis) 之鑑別：

  1. 血壓高 (Hypertension)：

    • Renin 高 / Aldosterone 高：Renovascular hypertension, Reninoma。
    • Renin 低 / Aldosterone 高：Primary Hyperaldosteronism (Conn's)。
    • Renin 低 / Aldosterone 低：Liddle's syndrome, AME (Apparent Mineralocorticoid Excess)。

  2. 血壓正常 (Normal BP) (排除利尿劑使用後)：

    • Bartter's Syndrome：
      • 病變：亨利氏環粗上行支 (Loop of Henle)。
      • 模擬藥物：Loop diuretics (Furosemide)。
      • 關鍵特徵：高尿鈣 (Hypercalciuria)。
    • Gitelman's Syndrome：
      • 病變：遠曲小管 (DCT)。
      • 模擬藥物：Thiazide diuretics。
      • 關鍵特徵：低尿鈣 (Hypocalciuria)、顯著低血鎂。

參考資料

  1. Merck Manual Professional Version - Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome: "A 24-hour measurement of urinary calcium... levels are typically normal to increased in Bartter syndrome and low in Gitelman syndrome."
  2. StatPearls (NCBI Bookshelf) - Hypokalemic Metabolic Alkalosis: Explains the pathophysiology of hypercalciuria in Bartter syndrome due to defects in the thick ascending limb.
  3. UpToDate/Medscape - Differential Diagnosis of Bartter and Gitelman Syndromes: Highlights urine calcium as the primary distinguishing factor between the two conditions.
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