ExamWise
114年:內專

有關嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma)的描述, 下列哪一項最正確?

A嗜鉻細胞瘤的好發年紀約為40 歲。過去所謂的”rule of tens” 是指約10% 為腎上腺雙側腫瘤、10%為腎上腺以外腫瘤、10%為良性腫瘤。
B嗜鉻細胞瘤被稱為”偉大的偽裝者”( the great masquerader ) ，常見的臨床表現包括頭痛、冒汗、心悸、高血壓、焦慮、恐慌、低血壓等，但嗜鉻細胞瘤也可能數年皆無症狀。
C為避免造成血壓的急遽變化，嗜鉻細胞瘤的診斷定位最好安排無顯影劑(non-contrast)的電腦斷層或核磁共振檢查。
D嗜鉻細胞瘤的治療以手術切除為首選，開刀前應該先以甲型阻斷劑(α-blockers)控制血壓、補充水分、再視需要加上乙型阻斷劑(β-blockers)。為避免副作用，最好不用鈣離子通道阻斷劑(calcium channel blockers)或血管張力素轉化酶抑制劑(angiotensin converting enzyme inhibitors, ACEIs)。
E第2A型多發性內分泌腫瘤（multiple endocrine neoplasia, MEN）以甲狀腺髓質癌(medullary thyroid carcinoma, MTC)、嗜鉻細胞瘤及副甲狀腺功能亢進為主。而第 2B 型 MEN 通常不包括 MTC。

詳細解析

本題觀念：

嗜鉻細胞瘤 (Pheochromocytoma) 的臨床表現、診斷規則 ("Rule of 10s")、影像學檢查注意事項、術前藥物準備原則，以及多發性內分泌腫瘤 (MEN) 症候群的分類特徵。

選項分析

  • A. 嗜鉻細胞瘤的好發年紀約為40 歲。過去所謂的”rule of tens” 是指約10% 為腎上腺雙側腫瘤、10%為腎上腺以外腫瘤、10%為良性腫瘤。

    • 錯誤。
    • 傳統的 "Rule of 10s" (10% 規則) 內容為：10% 雙側 (bilateral)、10% 腎上腺外 (extra-adrenal, 即 paraganglioma)、10% 惡性 (malignant)、10% 小兒 (pediatric)、10% 家族性 (familial)。
    • 選項敘述「10% 為良性腫瘤」，這與規則相反，事實上是 90% 為良性，僅約 10% 為惡性。
    • 註：現代醫學發現「家族性」比例其實高達 30-40%，因此 "10% familial" 已被修正，但關於良惡性的比例描述在選項中明顯錯誤。

  • B. 嗜鉻細胞瘤被稱為”偉大的偽裝者”( the great masquerader ) ，常見的臨床表現包括頭痛、冒汗、心悸、高血壓、焦慮、恐慌、低血壓等，但嗜鉻細胞瘤也可能數年皆無症狀。

    • 正確。
    • 偉大的偽裝者：嗜鉻細胞瘤因症狀多變，常被誤診為焦慮症、原發性高血壓或恐慌症。
    • 症狀：經典三聯徵 (Classic Triad) 為頭痛 (Headache)、冒汗 (Sweating)、心悸 (Palpitations)。高血壓是最常見的徵象（持續性或陣發性）。
    • 低血壓 (Hypotension)：雖然較少見，但確實可能發生。機制包括腫瘤主要分泌腎上腺素 (Epinephrine) 導致周邊血管擴張 (β2 作用)、腫瘤壞死、受體去敏感化 (down-regulation) 或嚴重的體液容積缺乏 (volume depletion) 導致休克。
    • 無症狀：隨著影像檢查普及，許多嗜鉻細胞瘤是作為「腎上腺偶發瘤 (Incidentaloma)」被發現，患者可能在數年內無明顯臨床症狀（靜止型）。

  • C. 為避免造成血壓的急遽變化，嗜鉻細胞瘤的診斷定位最好安排無顯影劑(non-contrast)的電腦斷層或核磁共振檢查。

    • 不夠準確/錯誤。
    • 雖然早期的離子性顯影劑 (ionic contrast) 被認為可能誘發高血壓危象，但現代使用的非離子性顯影劑 (non-ionic contrast) 在嗜鉻細胞瘤患者中通常是安全的。目前的指引並未絕對禁止使用顯影劑，且顯影劑有助於評估腫瘤的血流供應與解剖位置。
    • 無顯影劑 CT (Non-contrast CT) 的主要價值在於測量 Hounsfield Unit (HU) 以區分腎上腺腺瘤 (Adenoma, 通常 < 10 HU) 與嗜鉻細胞瘤 (通常 > 10 HU)，而非單純為了「避免血壓變化」。MRI 確實不需含碘顯影劑，是很好的替代方案，但選項將「避免血壓變化」作為主要理由並暗示顯影劑 CT 絕對不宜，這與現代放射科與內分泌科的共識（非離子顯影劑安全）有所出入，且相較於 B 選項的完全正確性，C 不是最佳答案。

  • D. 嗜鉻細胞瘤的治療以手術切除為首選，開刀前應該先以甲型阻斷劑(α-blockers)控制血壓、補充水分、再視需要加上乙型阻斷劑(β-blockers)。為避免副作用，最好不用鈣離子通道阻斷劑(calcium channel blockers)或血管張力素轉化酶抑制劑(angiotensin converting enzyme inhibitors, ACEIs)。

    • 錯誤。
    • 前半段敘述（手術首選、先 α 後 β、補充水分）是完全正確的黃金準則。
    • 錯誤在於後半段：「最好不用鈣離子通道阻斷劑 (CCB)」。事實上，CCB (如 Nicardipine, Amlodipine) 是術前準備的重要輔助藥物。當單用 α-blocker 血壓控制不佳、或患者無法耐受 α-blocker 的副作用時，CCB 是常規的添加藥物或替代藥物。ACEI 雖非首選，但並非絕對禁忌，而 CCB 更是治療指引中的有效選項，因此說「最好不用」是錯誤的。

  • E. 第2A型多發性內分泌腫瘤（multiple endocrine neoplasia, MEN）以甲狀腺髓質癌(medullary thyroid carcinoma, MTC)、嗜鉻細胞瘤及副甲狀腺功能亢進為主。而第 2B 型 MEN 通常不包括 MTC。

    • 錯誤。
    • MEN 2A：MTC (~95%) + 嗜鉻細胞瘤 (~50%) + 副甲狀腺亢進 (~20-30%)。
    • MEN 2B：MTC (100%，且通常更早發、更具侵襲性) + 嗜鉻細胞瘤 (~50%) + 黏膜神經瘤 (Mucosal neuromas) + 馬凡氏體型 (Marfanoid habitus)。
    • MTC 是 MEN 2 型（不論 2A 或 2B）的核心腫瘤，因此選項稱 MEN 2B 不包括 MTC 是嚴重錯誤。

答案解析

正確答案：B

選項 B 準確描述了嗜鉻細胞瘤的臨床特徵。它被稱為「偉大的偽裝者」，症狀多變。除了經典的高血壓、頭痛、心悸、多汗外，確實可能因為以分泌 Epinephrine 為主或體液缺乏而表現為低血壓甚至休克。此外，臨床上存在無症狀的偶發瘤 (Incidentaloma) 病例。

核心知識點

  1. 嗜鉻細胞瘤臨床表現：
    • Classic Triad: 頭痛 (Headache)、心悸 (Palpitations)、多汗 (Diaphoresis)。
    • 高血壓：最常見，可為持續性或陣發性。
    • 特殊表現：低血壓/休克 (Epinephrine 分泌為主)、高血糖、焦慮。
  2. Rule of 10s (傳統與修正)：
    • 10% Malignant (惡性) [修正：Paraganglioma 惡性率較高]。
    • 10% Bilateral (雙側)。
    • 10% Extra-adrenal (腎上腺外)。
    • 10% Pediatric (兒童)。
    • Familial (家族性)：過去認為 10%，現在基因檢測顯示高達 30-40% 為遺傳性 (如 MEN 2, VHL, NF1, SDH mutations)。
  3. MEN 症候群 (RET proto-oncogene mutation)：
    • MEN 2A: MTC + Pheo + Parathyroid hyperplasia。
    • MEN 2B: MTC + Pheo + Mucosal neuromas + Marfanoid habitus (無副甲狀腺問題)。
  4. 術前準備原則：
    • 順序至關重要：先給予 α-blocker (如 Phenoxybenzamine, Doxazosin) 擴張血管。
    • 補充體液 (Fluid expansion)：因為血管收縮導致有效血容積減少，α-blockade 後需補水以防姿勢性低血壓。
    • 後給 β-blocker：僅在 α-blocker 使用後，若有心搏過速才加上 β-blocker。絕對不可先用 β-blocker，否則會導致 unopposed α-agonism，引發高血壓危象。
    • CCB：可作為替代或輔助藥物。

參考資料

  1. Lenders JW, et al. Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2014. (關於診斷、遺傳比例與術前準備的指引)
  2. Young WF Jr. Clinical presentation and diagnosis of pheochromocytoma. UpToDate. (關於臨床表現與 "Great Masquerader" 的描述)
  3. Kloos RT, et al. Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association. Thyroid. 2009. (關於 MEN 2A/2B 的組成)
了解本站架構