下列有關酵素異常的 敘述，何者最可能導致痛風（ gout ）的發⽣？

本題觀念：

本題考查痛風 (Gout) 與高尿酸血症 (Hyperuricemia) 的生化致病機轉，特別是嘌呤代謝 (Purine metabolism) 相關酵素的異常。痛風的成因主要源於尿酸產生過多 (Overproduction) 或排泄減少 (Underexcretion)。在酵素異常導致的痛風中，通常涉及「嘌呤從頭合成路徑 (De novo synthesis) 的加速」或「補救路徑 (Salvage pathway) 的受阻」。

選項分析

• A. 缺乏 citrate synthase (檸檬酸合成酶)

  • 錯誤。Citrate synthase 是三羧酸循環 (TCA cycle) 的第一個酵素，負責將 Acetyl-CoA 與 Oxaloacetate 合成 Citrate。其缺乏非常罕見且通常與嚴重的粒線體疾病或神經肌肉病變有關，並非痛風的主要致病原因。

• B. 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate synthetase (PRPP synthetase) 活性降低

  • 錯誤。此酵素負責合成 PRPP (Phosphoribosyl pyrophosphate)，PRPP 是嘌呤合成的重要前驅物與調控因子。

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