在產前染⾊體檢查分析的 20 個⽺⽔細胞中，發現 5個細胞有 46 條正常染⾊體， 15 個細胞多了⼀條第 21 號染⾊體。下列何者 為最可能的診斷？

本題觀念：

本題考查的核心觀念是唐氏症（Down syndrome）的染色體核型分析與分類，特別是鑲嵌型（Mosaicism） 的定義。

在產前遺傳診斷（如羊膜穿刺）中，標準的染色體核型分析通常會檢查 20 個細胞。根據細胞中染色體的數目與組成，可以區分不同類型的染色體異常：

1. 完全型（Non-mosaic / Full Trisomy）：所有檢查的細胞皆顯示異常（例如全部都是 47,XX,+21）。
2. 鑲嵌型（Mosaicism）：體內同時存在兩種或兩種以上不同核型的細胞系（Cell lines）。最常見的是同時存在正常細胞（46 條染色體）與異常細胞（47 條染色體）。

選項分析

• A. 無分離（nondisjunction）型唐⽒症候群（Down syndrome）：

  • 錯誤。雖然「無分離」是造成唐氏症最常見的原因（減數分裂時染色體未分離），但此選項通常指的是非鑲嵌型（Non-mosaic）的三體症，即所有細胞都含有 47 條染色體。
  • 題幹中指出有「5 個細胞正常（46 條）」，這與典型的完全型無分離唐氏症不符。

• B. 無分離（nondisjunction）型愛德華⽒症候群（Edwards syndrome）： *

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