108年:醫學二(2)
下列有關 睪丸精⺟細胞瘤( testicular seminoma )的敘述, 何者較不正確?
A常⾒的染⾊體變化為第⼗⼆條染⾊體短臂的等臂染⾊體( isochromosome 12p )
B腫瘤細胞會表現 OCT3/4 與NANOG
C常常發⽣在嬰兒時期( infant )
D部分腫瘤會有 KIT gene 的活化性突變( activating mutations )
詳細解析
本題觀念:
睪丸精母細胞瘤(Seminoma)是睪丸生殖細胞腫瘤(Germ cell tumor, GCT)中最常見的一種類型。此類腫瘤主要發生在年輕男性(通常為 30-45 歲),具有特定的病理特徵、免疫染色標記(Immunohistochemistry)與遺傳學變化。理解不同年齡層常見的睪丸腫瘤類型及其分子特徵是解答此題的關鍵。
選項分析
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A. 常見的染色體變化為第十二條染色體短臂的等臂染色體(isochromosome 12p):正確
- 第 12 號染色體短臂的等臂染色體變化(i(12p))是睪丸生殖細胞腫瘤(包括 seminoma 和 non-seminoma)最具特徵性的細胞遺傳學異常。
- 幾乎所有的侵襲性生殖細胞腫瘤(invasive GCTs)都可觀察到此變化,被視為此類腫瘤的病理特徵之一(pathognomonic finding)。
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B. 腫瘤細胞會表現 OCT3/4 與 NANOG:正確
- OCT3/4(也稱為 POU5F1)和 NANOG 是維持幹細胞多能性(pluripotency)的關鍵轉錄因子。
- 在免疫組織化學染色(IHC)中,Seminoma 以及 Embryonal carcinoma(胚胎癌)的細胞核均會強烈表現 OCT3/4 與 NAN
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