下列有關 Klinefelter's syndrome 的敘述，何者錯誤？

本題觀念：

Klinefelter's syndrome (克林菲爾特氏症) 是男性最常見的性染色體異常疾病，其核心病理生理學為原發性性腺功能低下 (Primary Hypogonadism)。患者因多了一條 X 染色體，導致睪丸發育不全（睪丸萎縮、細精管纖維化），進而造成精子生成障礙及睪固酮分泌不足。

選項分析

• A. 細胞之核型（ karyotype ）多為 47, XXY：正確

  • 約 80-90% 的 Klinefelter syndrome 患者其染色體核型為典型的 47, XXY。
  • 剩餘約 10-20% 為鑲嵌型 (Mosaicism, e.g., 46,XY/47,XXY) 或其他變異型 (e.g., 48,XXXY)。

• B. 精蟲數目稀少：正確

  • 由於多出的 X 染色體會導致睪丸內的細精管 (seminiferous tubules) 發生玻璃樣變性 (hyalinization) 與纖維化，破壞精子生成環境。
  • 臨床上絕大多數患者表現為無精蟲症 (azoospermia)，少數為嚴重的寡精蟲症 (severe oligospermia)。這也是男性不孕症常見的原因之一。

• **C. 其血中之 睪固酮（

...（解析預覽）...