107年:醫學一(2)

合成腎上腺皮質素( cortisol)所需要的 21-β hydroxylase 缺乏,不會產生下列何種變化?

A促腎上腺皮質激素( ACTH )分泌會代償性的增加
B如為女性患者可能會造成腎上腺性徵異常綜合症( adrenogenital syndrome )
C腎上腺皮質分泌的雄性素( androgen )會隨之增加
D皮質酮(corticosterone )的分泌會代償性的增加

詳細解析

本題觀念:

本題考查的是先天性腎上腺增生症 (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) 中最常見的 21-羥化酶缺乏症 (21-β hydroxylase deficiency) 的病理生理機轉。 21-hydroxylase (CYP21A2) 是腎上腺皮質類固醇合成路徑中的關鍵酵素,負責將 Progesterone (黃體酮) 轉化為 11-Deoxycorticosterone (DOC),以及將 17-OH Progesterone 轉化為 11-Deoxycortisol。

選項分析

  • A. 促腎上腺皮質激素(ACTH)分泌會代償性的增加正確 (此現象會發生)。

    • 由於 21-hydroxylase 缺乏,導致最終產物 皮質醇 (Cortisol) 合成不足。
    • Cortisol 對腦下垂體的負回饋抑制 (negative feedback) 減弱或消失。
    • 腦下垂體因此代償性地分泌大量的 ACTH,刺激腎上腺增生 (Hyperplasia)。
  • B. 如為女性患者可能會造成腎上腺性徵異常綜合症(adrenogenital syndrome)正確 (此現象會發生)。

    • 由於皮質醇合成受阻,上游

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