遺傳性的 orotic aciduria 疾病會造成嚴重的貧血及生長障礙，病患可以攝取下列何種物質加以治療？

本題觀念：

遺傳性乳清酸尿症 (Hereditary Orotic Aciduria)

這是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，主要由於 UMP synthase (Uridine Monophosphate Synthase) 酵素缺乏所致。該酵素包含兩個功能：orotate phosphoribosyltransferase (OPRT) 和 orotidine-5’-phosphate decarboxylase (OMP decarboxylase)。 當此酵素功能缺損時，會導致：

1. 嘧啶 (Pyrimidine) 合成受阻：身體無法自行合成 UMP，進而缺乏合成 DNA 與 RNA 所需的胞嘧啶 (Cytidine) 和胸腺嘧啶 (Thymidine)。這會導致細胞分裂受阻，臨床表現為嚴重的巨紅血球貧血 (Megaloblastic anemia) 及生長遲緩。
2. 乳清酸 (Orotic acid) 堆積：中間產物乳清酸無法代謝，大量堆積並由尿液排出，造成尿液中出現乳清酸結晶 (Orotic acid crystalluria)。

選項分析

• (A) Uridine (正確答案)
  • 機制：Uridine (尿核苷) 可以通過**補救路徑 (Salvage pa

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