107年:醫學二(2)

侵襲性小葉癌( invasive lobular carcinoma )主要的分子特徵為何?

A不表現 E-cadherin
BHer2 基因增幅( amplification )
CBRCA1 基因突變
D上皮生長因子受體( epidermal growth factor receptor )過度表現

詳細解析

本題觀念:

侵襲性小葉癌(Invasive Lobular Carcinoma, ILC)是乳癌中第二常見的組織型態(僅次於侵襲性管狀癌 IDC)。其最核心的病理與分子生物學特徵在於細胞黏附分子的缺失,導致癌細胞無法聚集成團,而呈現單一細胞排列(single file)或標靶狀(targetoid)的生長模式。

選項分析

  • A. 不表現 E-cadherin(正確答案)

    • 機制:E-cadherin(上皮鈣黏蛋白)是一種負責細胞間黏附的跨膜蛋白,由第 16 號染色體上的 CDH1 基因編碼。
    • 關聯性:約 90% 的侵襲性小葉癌(ILC)具有 CDH1 基因的突變(mutation)或缺失(loss of heterozygosity),導致 E-cadherin 蛋白表達喪失。
    • 結果:細胞間失去連結(discohesive),使得癌細胞呈現特有的「單列排列(single file)」浸潤模式。這是區分 ILC 與 IDC(通常 E-cadherin 陽性)最重要的分子標記。
  • B. Her2 基因增幅(amplification)

    • 分析:絕大多數的典型 ILC 屬於 Luminal A 型(ER+, PR

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