42 歲女性突發呼吸困難、嘔吐、胸骨後疼痛並且延伸到上顎部。病人最後陷入意識不清及暈厥。影像學檢查發現升主動脈（ ascending aorta ）中度擴張，內膜出現裂口（ tear ）。身體檢查顯示此病人身長高於同年齡者，上肢水平長度亦大於身高。下列何者最能代表其主動脈病變？

本題觀念：

本題的核心觀念在於辨識 馬凡氏症候群 (Marfan syndrome) 的典型臨床表現，並理解其導致主動脈剝離的潛在病理變化——囊狀中膜變性 (Cystic medial degeneration)。

選項分析

• A. 囊狀中膜變性併主動脈剝離 (Cystic medial degeneration with aortic dissection) - (正確答案)
  • 臨床特徵符合：題目描述病人「身高高於同年齡者，上肢水平長度大於身高（Arm span > Height）」，這是馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的典型體徵（Marfanoid habitus）。
  • 病理機制：馬凡氏症候群是由於 FBN1 基因突變，導致結締組織中的纖維蛋白-1 (fibrillin-1) 異常。這會造成主動脈中層（media）的平滑肌細胞壞死及彈性纖維斷裂、減少，並被黏液樣物質（mucopolysaccharides）填充，此過程稱為「囊狀中膜變性」（或稱囊狀中膜壞死, Cystic medial necrosis）。
  • 結果：這種病理變化會顯著削弱血管壁結構，導致升主動脈擴張（Aneurysm）並極易發生內膜撕裂（Intimal tear），進而引發主動脈剝

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