有關多發性硬化症好發的族群，根據目前的研究顯示，下列敘述何者不適當？

本題觀念：

本題主要測驗 多發性硬化症 (Multiple Sclerosis, MS) 的 流行病學 (Epidemiology) 特徵，包括地理緯度、種族差異、遺傳風險以及好發年齡。

選項分析

• A. 北歐白人發生率比南非白人的發生率高：正確 (適當)

  • 緯度梯度 (Latitude Gradient)：MS 的盛行率與緯度有顯著相關，離赤道越遠 (高緯度)，發生率通常越高。
  • 證據：北歐 (高緯度) 是全球 MS 盛行率最高的地區之一 (超過 100/100,000)。南非白人雖然同為高加索人種，但居住於較低緯度地區，且受移民與環境因素影響，其盛行率屬於中等範圍 (約 5-30/100,000)，顯著低於北歐白人。這支持了環境/緯度對基因易感人群的影響。

• B. 歐洲人比澳洲原住民發生率高：正確 (適當)

  • 種族保護 (Genetic Resistance)：儘管澳洲南部緯度較高，照理說環境風險較高，但澳洲原住民 (Australian Aboriginals) 極少罹患 MS。
  • 證據：研究顯示歐洲裔澳洲人的 MS 盛行率很高，但同地區的澳洲原住民盛行率極低。這顯示了基因背景 (Genetics) 在 MS 發病中扮演關鍵角色，某些種族 (如澳洲原住民、因紐特人、美洲原住民) 具有遺傳上的保護作用或缺乏易感基因。

• C. 如果爸爸是多發性硬化症的患者，兒子發生相同疾病的機率比其他沒有家族史的人高：正確 (適當)

  • 家族遺傳風險：一等親 (父母、手足) 罹患 MS，個體的發病風險會比一般大眾高出許多 (一般人口約 0.1%，一等親約 2-4%)。
  • 卡特效應 (Carter Effect)：雖然女性罹患 MS 的機率遠高於男性 (女:男 ≈ 2~3:1)，但根據遺傳學的卡特效應，當較少發病的性別 (男性) 患病時，代表其攜帶的遺傳負載 (Genetic Load) 較高。因此，患病父親傳給子代的風險有時被觀察到高於患病母親傳給子代的風險，或者至少顯著高於無家族史者。選項僅敘述「比沒有家族史的人高」，這是絕對正確的。

• D. 個案通常在12歲以前就會發病：錯誤 (不適當)

  • 好發年齡：MS 的典型發病年齡為 20 歲至 40 歲 (青年成人)。
  • 兒童 MS (Pediatric MS)：雖然兒童可能發病，但相對罕見。18 歲以下發病的比例約佔總病例的 3-5%，而 10-12 歲以下發病更為罕見 (不到 1%)。因此，敘述「通常」在 12 歲以前發病是錯誤的。

答案解析

本題要求選出不適當的敘述。 選項 D 錯誤地將極少見的兒童/青春期前發病描述為「通常」情況。事實上，多發性硬化症是典型的青壯年疾病 (Young Adult Disease)。其他選項 A、B、C 皆符合目前流行病學的實證研究結果。

核心知識點

1. 好發年齡：典型為 20-40 歲。女性多於男性 (約 2-3:1)。
2. 地理與環境：具 緯度梯度 (Latitude Gradient)，高緯度地區 (如北歐、北美、紐澳南部) 盛行率高；赤道地區低。可能與日照不足、維生素 D 缺乏有關。
3. 種族差異：白人 (Caucasians) 特別是北歐後裔風險最高。亞洲人、非洲黑人、澳洲原住民、美洲原住民、因紐特人風險較低。種族基因可凌駕於環境因素之上 (例如澳洲原住民即使住在高風險區也少病)。
4. 遺傳風險：多基因遺傳 (Polygenic)，HLA-DRB1*15:01 是最強風險對偶基因。一等親患病風險顯著提升。

參考資料

1. MS Trust. "Epidemiology of MS".
2. National Multiple Sclerosis Society. "Who Gets MS?".
3. Dobson R, Giovannoni G. Multiple sclerosis - a review. Eur J Neurol. 2019.
4. Broadley SA, et al. multiple sclerosis in Australian Aborigines. Neurology. 2022. (Confirming low prevalence in Aboriginals).