有關運動神經元疾病，下列敘述何者錯誤？

本題觀念：

本題考查重點在於運動神經元疾病（Motor Neuron Diseases, MND）的分類與臨床表現，特別是區分各亞型主要影響的是上運動神經元（Upper Motor Neuron, UMN）還是下運動神經元（Lower Motor Neuron, LMN）。

運動神經元疾病依據受損部位（大腦皮質/腦幹/脊髓）及神經元類型（UMN/LMN）有明確的分類定義：

1. 上運動神經元 (UMN) 受損症狀：痙攣（spasticity）、反射增強（hyperreflexia）、病理反射（如 Babinski sign）、假性延髓麻痺（pseudobulbar palsy，表現為情緒失控、吞嚥困難但無舌肌萎縮）。
2. 下運動神經元 (LMN) 受損症狀：肌肉萎縮（atrophy）、肌肉無力（weakness）、肌束顫動（fasciculations）、反射減弱或消失（hyporeflexia）。

選項分析

• A. 肌萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）會引發上、下運動神經元受損

  • 正確。ALS 是最常見的運動神經元疾病，其病理特徵即為大腦皮質的上運動神經元與腦幹/脊髓的下運動神經元同時發生退化。臨床上患者會同時出現肌肉萎縮（LMN 徵象）與反射增強/痙攣（UMN 徵象）。

• B. 進行性延髓麻痺（progressive bulbar palsy, PBP）僅上運動神經元受損

  • 錯誤。
  • 進行性延髓麻痺（PBP） 主要定義為下運動神經元（LMN） 支配的延髓肌肉（如舌頭、咀嚼肌、咽喉肌）發生退化。臨床表現包括構音困難、吞嚥困難，且檢查可見舌肌萎縮與肌束顫動（fasciculations），這些都是 LMN 的典型徵象。
  • 雖然 PBP 常會進展為典型的 ALS（合併 UMN 症狀），但在單純定義或早期表現上，它是以延髓 LMN 症狀為主。
  • 若是指延髓區域的「僅上運動神經元（UMN）」受損，醫學術語應為假性延髓麻痺（Pseudobulbar palsy），其特徵為情緒失控（強哭強笑）、下巴反射（Jaw jerk）增強，且舌頭通常僵硬縮小但無明顯萎縮或顫動。
  • 因此，選項敘述「PBP 僅上運動神經元受損」與事實相反（PBP 主要是 LMN，或混合型，絕非僅 UMN）。

• C. 原發性側索硬化症（primary lateral sclerosis, PLS）僅上運動神經元受損

  • 正確。PLS 是一種罕見的 MND 亞型，其病理特徵為皮質脊髓徑（corticospinal tract）的退化，僅影響上運動神經元。患者表現為漸進性的肌肉痙攣、僵硬、反射增強，但沒有明顯的肌肉萎縮或肌束顫動（LMN 徵象）。

• D. 進行性肌萎縮症（progressive muscular atrophy, PMA）僅侵犯下運動神經元

  • 正確。PMA 的定義為僅有下運動神經元受損。患者表現為肢體肌肉無力、萎縮和反射消失，而無上運動神經元受損的徵象（如 Babinski sign 陰性）。雖然部分 PMA 患者死後解剖可能發現皮質脊髓徑病變，但在臨床分類上，它被定義為純 LMN 疾病。

答案解析

本題要求選出錯誤的敘述。 選項 (B) 將進行性延髓麻痺（PBP）描述為「僅上運動神經元受損」是錯誤的。PBP 主要是涉及腦幹運動核的下運動神經元（LMN） 病變（雖常合併或進展至 ALS，但不可能是純 UMN）。相對地，純粹的延髓上運動神經元病變稱為「假性延髓麻痺（Pseudobulbar palsy）」。

核心知識點

考生應熟記以下四大運動神經元疾病（MND）亞型的受損範圍：

疾病名稱 (中/英)	受損神經元 (UMN/LMN)	主要臨床特徵
肌萎縮性側索硬化症 (ALS)	UMN + LMN	混合型：萎縮、顫動（LMN） + 痙攣、反射增強（UMN）。
進行性延髓麻痺 (PBP)	主要為 LMN (延髓支配區)	延髓肌肉（舌、咽）萎縮、無力、顫動。屬 Bulbar onset 的 ALS 表現。
原發性側索硬化症 (PLS)	僅 UMN	痙攣（Spasticity）、反射增強，無肌萎縮。進展較慢。
進行性肌萎縮症 (PMA)	僅 LMN	肢體肌肉萎縮、無力、反射消失。
(比較) 假性延髓麻痺 (Pseudobulbar palsy)	僅 UMN (延髓支配區)	情緒失禁（強哭強笑）、吞嚥困難、Jaw jerk (+)。

參考資料

1. NIH / National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet. (亦涵蓋 PLS, PBP, PMA 的定義)
2. StatPearls [Internet]: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Primary Lateral Sclerosis, Progressive Bulbar Palsy.
3. Uptodate: Clinical features of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease. (確認 PBP 為 LMN/mixed, PLS 為 pure UMN, PMA 為 pure LMN).