114年:心兒物治(1)

下列有關普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)的敘述,何者正確?

A常因合併有自閉症的問題行為,如愛說謊,而與同儕的關係不佳
B肌肉張力偏低,早期常出現動作發展遲緩之問題
C基因異常導致小腸吸收效率極佳,易導致肥胖問題
D與唐氏症相同,均為第18對染色體異常,而唐氏症是遺傳自母親的染色體出現異常,而普瑞德威利 症候群則是來自父親的染色體異常所致

詳細解析

本題觀念:

普瑞德威利症候群 (Prader-Willi syndrome, PWS),俗稱「小胖威利症」。這是一種基因印記 (Genomic Imprinting) 異常導致的神經發展疾病,主要影響第 15 對染色體。其臨床病程具有典型的雙相變化:嬰兒期以肌肉張力低下和餵食困難為主,兒童期後則轉變為過度攝食 (Hyperphagia) 和肥胖。

選項分析

  • A. 常因合併有自閉症的問題行為,如愛說謊,而與同儕的關係不佳: (錯誤)

    • 分析: 雖然 PWS 患者確實常有行為問題(如固執、情緒爆發、強迫行為)且部分患者符合自閉症類群障礙 (ASD) 的診斷,但「愛說謊」並不被歸類為典型的「自閉症問題行為」。自閉症的核心症狀是社交溝通障礙和重複刻板行為,患者通常因缺乏「心智理論」(Theory of Mind) 而較不擅長說謊或欺騙。
    • PWS的說謊行為: PWS 患者的說謊或編造故事 (confabulation) 通常是為了隱瞞偷吃食物或為了滿足其強烈的強迫需求,這屬於 PWS 特有的神經行為表型 (Neurobehavioral phenotype),與尋求食物的動機 (Food-seeking) 高度相關,而非自閉症的特徵。
  • **B. 肌肉張力偏低,早期常出現動作發展遲緩

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