下列有關脊髓性肌萎縮症（spinal muscular atrophy）的敘述，何者錯誤？

本題觀念：

本題考查脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）的臨床分型及其對應的症狀特徵。SMA 是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要病理變化為脊髓前角運動神經元（Anterior Horn Cells）的退化，導致肌肉無力與萎縮。其核心特徵為對稱性、近端（Proximal）肌肉無力優於遠端（Distal）。

選項分析

• A. 第一型最為嚴重：正確（在常見分型中）。

  • SMA 傳統上依發病年齡與動作功能分為三型（近期加入第 0 型與第 4 型）。
  • 第一型（Werdnig-Hoffmann Disease）：最常見且最嚴重（若不計極罕見的第 0 型）。通常在出生 6 個月內發病，患兒呈現全身鬆軟（floppy infant），無法建立頭部控制，永遠無法獨立坐起，若無呼吸支持常在 2 歲前死亡。
  • 因此，在一般 I、II、III 型的比較中，第一型確實最為嚴重。

• B. 第三型肌肉無力和萎縮開始於遠端：錯誤。

  • 核心錯誤：SMA 的典型臨床表徵為近端肌肉無力大於遠端（Proximal > Distal），且下肢嚴重於上肢。
  • 第三型（Kugelberg-Welander Disease）：

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