下列何種疾病是因為個體對銅的代謝異常，而導致基底核病變？

本題觀念

本題的核心觀念在於神經退化性疾病的病理機制，特別是代謝性疾病如何影響中樞神經系統。題目給出了兩個關鍵線索：「銅的代謝異常」與「基底核病變」。這指向了著名的「肝豆狀核變性」（Hepatolenticular degeneration），即威爾森氏症。

選項分析

• A. 威爾森氏症 (Wilson's disease)：正確。

  • 病因：這是一種體染色體隱性遺傳疾病，源於第13對染色體上的 ATP7B 基因突變。該基因負責編碼一種將銅運出肝細胞的ATP酶。
  • 機制：由於 ATP7B 功能喪失，銅無法正常經由膽汁排出，導致銅先堆積在肝臟（引起肝炎、肝硬化），溢出後隨血液循環堆積在大腦基底核（特別是豆狀核，即殼核與蒼白球）與角膜等器官。
  • 病變與症狀：基底核的銅毒性導致神經元死亡，引發類似巴金森氏症的動作障礙（顫抖、僵硬、構音困難等），臨床上稱為「肝豆狀核變性」。
  • 特徵：角膜周邊出現棕綠色的 Kayser-Fleischer rings (K-F rings) 是其典型特徵。

• B. 亨丁頓氏症 (Huntington's disease)：錯誤。 *

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