威爾森氏症（ Wilson disease ）是源自於何種金屬物質代謝異常而造成基底核的退化？

本題觀念：

本題主要測驗考生對於威爾森氏症（Wilson disease）病理機制的理解。威爾森氏症，又稱為肝豆狀核變性（Hepatolenticular degeneration），是一種體染色體隱性遺傳疾病。其核心病理在於**銅（Copper）**的代謝異常，導致過多的銅堆積在體內器官，特別是肝臟與腦部的基底核（Basal ganglia），進而引發肝臟病變與神經系統退化。

選項分析

• (A) 鋅 (Zinc)： 錯誤。鋅並非造成威爾森氏症的原因。相反地，鋅劑（Zinc salts）常被用於治療威爾森氏症，因為鋅可以誘導腸道細胞產生金屬硫蛋白（metallothionein），進而抑制腸道對銅的吸收。
• (B) 銅 (Copper)： 正確。威爾森氏症的致病機轉是因為第13對染色體上的 ATP7B 基因突變，導致肝臟無法將銅由膽汁排出，也無法將銅結合到藍胞漿素（Ceruloplasmin）上。這使得游離銅在血液中增加，並沉積在肝臟、腦部（特別是基底核的被殼與蒼白球）、角膜等處，造成組織毒性與退化。
• (C) 鐵 (Iron)： 錯誤。鐵代謝異常導致的疾病主要是血色素沉著病（Hemochromatosis），其特徵是鐵在肝臟、心臟和胰臟的過度沉積。雖然威爾森氏症患者

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