有關先天性多關節硬化症（ arthrogryposis multiplex congenita ）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

先天性多關節硬化症 (Arthrogryposis Multiplex Congenita, AMC) 這是一種描述性的臨床症狀群（而非單一特定疾病），指嬰兒在出生時即呈現身體多處關節攣縮的狀態。其最核心的致病機轉通常與胎動減少 (Fetal Akinesia) 有關，導致關節在子宮內缺乏活動，進而使關節囊纖維化、肌肉發育不全或萎縮，最終形成出生時的固定攣縮畸形。

選項分析

• A. 關節攣縮是在出生之後才慢慢發展出來 (錯誤)

  • 分析：這是本題的正確選項（因為敘述錯誤）。疾病名稱中的 "Congenita" 即代表先天性/出生時存在。AMC 的定義就是嬰兒在出生時已經具有多處關節攣縮。這是因為胎兒在子宮內發育期間（特別是懷孕早期）缺乏足夠的胎動，導致關節周圍的軟組織纖維化和肌肉發育不良。攣縮是出生前就已經形成的，而非出生後才發展。
  • 修正：關節攣縮是在出生時 (at birth) 就已經存在。

• B. 呈現嚴重關節攣縮，且合併肌肉無力或關節兩側肌力不平衡 (正確)

  • 分析：AMC 的典型表現包括嚴重的關節僵硬與攣縮。由於缺乏胎動通常源於肌肉發育不全 (Amyoplasia) 或神經肌肉控制問題，患童的肌肉組織

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