112年:物治概論(2)

探討數個基因所組成之基因印記( gene signature ),以預測癌症治療後之復發狀況,是屬於下列何種遺傳流行病學研究?

A基因頻率與基因檢測之研究
B基因與環境之交互作用研究
C基因表現與基因調控之研究
D基因型與表現型的對應研究

詳細解析

本題觀念:

本題的核心觀念在於遺傳流行病學(Genetic Epidemiology)精準醫學(Precision Medicine)中的基因表現特徵(Gene Signature)

題目明確指出「基因印記」對應的英文為 "gene signature"。在癌症研究與臨床應用中,Gene Signature(常稱作「基因表現特徵」或「基因簽名」)通常是指利用高通量技術(如微陣列 Microarray 或 RNA定序)檢測出的一組特定基因,其**表現量(Expression levels)**的組合模式可以由統計演算法計算出一個分數,用來預測疾病的預後(如復發風險)或對特定治療的反應。

注意:雖然中文翻譯「基因印記」有時也用於指代表觀遺傳學中的 "Genomic Imprinting"(基因組銘印/印痕),但後者是指基因表現受親代來源影響的現象(如 Prader-Willi syndrome)。本題括號內註明 "gene signature" 且應用情境為「預測癌症復發」,明確指向「基因表現圖譜」的分析。

選項分析

  • A. 基因頻率與基因檢測之研究 (Incorrect)
    • 理由:此選項主要屬於**群體遺傳學(Population Genetics)**的範疇,探討特定等位基因

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