112年:神經物治(1)

下列關於肌萎縮性側索硬化症( ALS )的敘述,何者錯誤?

A約5%至 10%來自遺傳
B藥物對此疾病尚無根治方法,僅能延緩病情惡化
C在發病中後期,由於上肢肌肉萎縮較緩慢,因此可獨立操作電動輪椅
D早期的發病症狀包括吞嚥困難、痙攣或肌肉僵硬

詳細解析

本題觀念:

本題考查的是肌萎縮性側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)(俗稱漸凍人)的流行病學、病程進展、臨床症狀與治療現況。物理治療師需掌握 ALS 為一進行性神經退化疾病,同時影響上運動神經元(UMN)與下運動神經元(LMN),且病情會隨時間持續惡化,最終導致全身癱瘓。

選項分析

  • A. 約5%至 10%來自遺傳正確

    • 根據流行病學統計,絕大多數(約 90-95%)的 ALS 病例為散發性(sporadic ALS),即沒有家族史。僅約 5-10% 的病例屬於家族性遺傳(familial ALS, fALS),常與 SOD1、C9orf72 等基因突變有關。
  • B. 藥物對此疾病尚無根治方法,僅能延緩病情惡化正確

    • 目前的醫療科技尚無法治癒 ALS。現行 FDA 核准的藥物如 Riluzole (Rilutek) 主要作用是抗麩胺酸(anti-glutamate),可些微延長存活期(約 2-3 個月);Edaravone (Radicava) 則是抗氧化劑,可減緩功能退化的速度。這些藥物皆屬於症狀控制或延緩病程,無法逆轉神經損傷。
  • **C. 在發病中後期,由於上肢肌肉萎縮較緩慢

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