有關唐氏症患者的敘述，下列何者正確？①大致屬輕中度智能障礙 ②常合併有先天性心臟病 ③約 20% 患者有第一、第二頸椎不穩定 ④有特別臉部表徵、精靈臉 ⑤男女比為 1 ： 3

本題觀念：

本題主要測驗考生對於 唐氏症 (Down Syndrome) 之臨床表徵、合併症及其發生率的綜合認知。唐氏症是第 21 對染色體異常 (Trisomy 21) 所致，物理治療師需熟知其肌肉骨骼、心肺系統及神經發展上的特徵。

選項分析

• ① 大致屬輕中度智能障礙：正確
  • 唐氏症患者幾乎都有不同程度的智能障礙。根據文獻與臨床統計，大多數患者屬於 輕度 (IQ 50-69) 至 中度 (IQ 35-49) 的智能障礙，少數為重度。
• ② 常合併有先天性心臟病：正確
  • 先天性心臟病 (Congenital Heart Disease, CHD) 是唐氏症最常見的先天性異常之一，發生率約 40% ~ 50% (部分文獻甚至指出高達 60%)。最常見的類型包括心內膜墊缺損 (Endocardial Cushion Defect) / 房室中隔缺損 (AVSD) 以及心室中隔缺損 (VSD)。
• ③ 約 20% 患者有第一、第二頸椎不穩定：正確
  • 寰樞椎不穩定 (Atlantoaxial Instability, AAI) 是唐氏症重要的骨骼異常，主因是橫韌帶鬆弛 (ligamentous laxity)。文獻統計其盛行率約在 *10% ~ 30%

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