112年:物治概論(1)

遺傳流行病學之中,一旦能辨識出某種性狀之遺傳模式後,可使用何種方法找出致病基因的所在位置?

A雙胞胎或領養研究
B分離分析
C家族聚集分析
D連鎖分析與關聯分析

詳細解析

本題觀念:

本題考查的是**遺傳流行病學(Genetic Epidemiology)**的研究流程與各階段分析方法的目的。遺傳流行病學的研究通常遵循一個特定的邏輯順序,從觀察現象到最終定位基因。

一般的研究步驟為:

  1. 家族聚集性分析 (Familial aggregation analysis):確認疾病是否有家族聚集現象。
  2. 雙胞胎或領養研究 (Twin or adoption studies):區分家族聚集是源於遺傳因素還是共同環境(估計遺傳率)。
  3. 分離分析 (Segregation analysis):確定遺傳模式(如:體染色體顯性、隱性或多基因遺傳)。
  4. 連鎖分析 (Linkage analysis) 與 關聯分析 (Association analysis):找出致病基因在染色體上的具體位置(基因定位)。

選項分析

  • (A) 雙胞胎或領養研究 (Twin or adoption studies)
    • 錯誤。這類研究的主要目的是區分遺傳與環境因素的相對貢獻,計算「遺傳率 (Heritability)」。它通常在確認疾病有家族聚集性後進行,用來回答「是基因造成的嗎?」這個問題,但無法告訴我們基因在哪裡,也無法確定遺傳模式。
  • **(B) 分離分析

...(解析預覽)...