111年:心兒物治(2)

嬰兒期有低張力及餵食困難,兒童期有過度攝食與肥胖的問題,精細動作與粗動作協調困難,身材短小,手和腳都很短小。以上敘述比較符合那類兒童?

A唐氏症( Down syndrome )
B雷特氏症候群( Rett syndrome )
C普瑞德威利症候群( Prader-Willi syndrome )
D胎兒酒精症候群( Fetal alcohol spectrum disorder )

詳細解析

本題觀念:

本題考查的是 普瑞德威利症候群 (Prader-Willi syndrome, PWS) 的典型臨床病程發展,特別是從嬰兒期到兒童期症狀的巨大轉變。這是在小兒物理治療與遺傳疾病中非常具鑑別度的特徵。

選項分析

  • (A) 唐氏症(Down syndrome):

    • 錯誤原因:雖然唐氏症患童也會有嬰兒期低張力 (hypotonia)、身材短小、手腳較短等特徵,且成年後容易肥胖,但其核心特徵並不包含「嬰兒期餵食困難(厭食/生長遲滯)轉變為兒童期強烈過度攝食(暴食)」這種戲劇性的病程變化。唐氏症的特徵更多在於特定的面部特徵(如眼距寬、塌鼻樑)、智能障礙及先天性心臟病。
  • (B) 雷特氏症候群(Rett syndrome):

    • 錯誤原因:此症主要發生於女性,特徵是嬰兒早期發展看似正常,約 6-18 個月後出現發展退化 (regression)。典型症狀為喪失已學會的手部功能與語言能力,並出現刻板的手部動作(如搓手、絞手)。雖然可能有低張力,但「過度攝食」並非其核心診斷特徵,反而常見生長遲滯與脊椎側彎。
  • (C) 普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome):

    • 正確原因:此症候群(俗稱小胖威利)的臨床病程完全符

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