111年:心兒物治(1)
有關新生兒脊柱裂( spina bifida )發生的原因,下列敘述何者正確?
A母親懷孕時缺乏維生素 C ,產下脊柱裂嬰兒的機率較高
B生下脊柱裂嬰兒的母親,再產下脊柱裂嬰兒的機率與一般婦女一樣
C母親服用某類抗癲癇藥物-丙戊酸( valproic acid ),產下脊柱裂嬰兒的機率較高
D日本婦女產下脊柱裂嬰兒的機率最高
詳細解析
本題觀念:
本題主要考查脊柱裂(Spina Bifida),即神經管缺損(Neural Tube Defects, NTDs)的病因學(Etiology)與風險因子(Risk Factors)。神經管缺損通常是多因子遺傳(Multifactorial inheritance),涉及遺傳易感性與環境因素的交互作用。
選項分析
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A. 母親懷孕時缺乏維生素 C ,產下脊柱裂嬰兒的機率較高
- 錯誤。目前醫學實證最明確的營養風險因子是**葉酸(Folic acid / Vitamin B9)**缺乏,而非維生素 C。
- 葉酸對於早期胚胎的神經管閉合(約在受孕後 21-28 天)至關重要。缺乏葉酸會顯著增加脊柱裂與無腦兒的風險。
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B. 生下脊柱裂嬰兒的母親,再產下脊柱裂嬰兒的機率與一般婦女一樣
- 錯誤。曾經產下脊柱裂嬰兒的母親,其下一胎的復發機率(Recurrence risk)會顯著高於一般人群。
- 一般人群的發生率約為 0.1% ~ 0.3%(視種族與地區而定),但若生過一胎神經管缺損嬰兒,下一胎的風險會提升至 2% ~ 5%(約為一般人的 20-50 倍)。若已生過兩胎,風險則進一步提高至 10% 左右。
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**C.
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