被診斷為裘馨氏肌肉失養症（ Duchenne muscular dystrophy ）的患童，會出現下列那一檢查的結果？

本題觀念：

本題考查的是裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy, DMD） 的病理生理學特徵與各項臨床檢查的典型結果。DMD 是一種 X 染色體性聯遺傳疾病，由於 DMD 基因突變導致 dystrophin 蛋白缺乏，進而造成肌肉細胞膜不穩定、肌肉反覆損傷與壞死。

選項分析

• A. 血清中的肌酸激酶（creatine kinase, CK）濃度為不正常地過低

  • 錯誤。DMD 患童的血清 CK 值在疾病早期（尤其是 2-5 歲）會顯著升高，通常是正常值的 50 至 100 倍以上（甚至可達 >10,000 IU/L）。這是因為肌肉細胞膜（sarcolemma）受損，導致細胞內的酵素大量洩漏至血液中。隨著疾病進展，肌肉組織逐漸被脂肪和纖維組織取代，CK 值才會逐漸下降，但在診斷初期絕對是呈現極高值。

• B. 肌電圖顯示動作神經的傳導速度異常慢，感覺神經不受影響

  • 錯誤。DMD 是肌肉病變（Myopathy），而非神經病變（Neuropathy）。
  • 神經傳導速度（NCV）：由於周邊神經的結構（髓鞘、軸突）是正常的，因此動作神經與感覺神經的傳導速度通常為正常。
  • 肌電圖（EMG）：會

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