有關苯酮尿症（phenylketonuria）之護理指導，下列何者錯誤？

本題觀念：Phenylketonuria（PKU）之遺傳特性與飲食護理

PKU 為先天性胺基酸代謝異常，因 phenylalanine hydroxylase 缺乏，使 phenylalanine 無法轉換成 tyrosine，累積於體內後形成多種毒性衍生物，造成中樞神經損傷。關鍵護理在於「終生限制飲食中 phenylalanine 的攝取」，並於新生兒期即開始。

選項分析

A. 為體染色體隱性遺傳的疾病，會遺傳給下一代
‐ 正確。PKU 需父母皆為帶因（carrier），子女 25% 機率罹患、50% 機率成為帶因。

B. 禁餵母奶，須餵食低苯胺基丙酸（如 lofenalac）或不含苯丙胺酸（如 phenyl-free）之配方奶
‐ 在早期指導確實主張停餵母乳並改用特殊配方。現今臨床可採「部分母乳＋低 Phe 配方」並嚴密監測血中 Phe，但題目仍沿用傳統國考觀念，因此此敘述可接受，非錯誤選項。

C. 飲食須富含蛋白質食物，避免產生神經系統後遺症
‐ 錯誤。高蛋白食物（肉、魚、蛋、奶、豆類）之 phenylalanine 含量極高，應嚴格限制。若攝取過多蛋白質反而導致 Phe 累積，加重智力障礙與其他神經學後遺症。正確作法為「低 phenylalanine 飲食」，並定期監測血中濃度，維持發育所需之最低限度。

D. 不治療會有髮色淡黃、霉

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