114年:護理產兒護理(1)
張小弟，10歲，診斷為裘馨氏肌失養症（Duchenne muscular dystrophy），有關病因和臨床表徵，下列敘述何者錯誤？
A體染色體隱性遺傳疾病
B蹲下拿東西，無力獨自站起來
C直立時明顯腰椎前彎
D小腿肚（腓腸肌）假性肥大
詳細解析
本題觀念：
Duchenne muscular dystrophy (DMD) 為最常見的兒童期進行性肌肉萎縮症，核心考點在於
- 遺傳方式──X 連鎖隱性 (X-linked recessive)；
- 典型臨床表徵──Gower’s sign、腰椎前彎、腓腸肌假性肥大等。
選項分析
A. 「體染色體隱性遺傳疾病」—錯誤
• DMD 基因位於 X 染色體之上，屬 X 連鎖隱性。
• 好發於男童，女性多為帶因者；若為體染色體隱性則男女兩性發病機率相同，與臨床流行病學不符。
B. 「蹲下拿東西，無力獨自站起來」—正確
• 肌力嚴重不足，孩童必須用雙手沿大腿“爬”上來幫助站立，即 Gower’s sign。為 DMD 最具代表性的早期表現之一。
C. 「直立時明顯腰椎前彎」—正確
• 因軀幹與臀大肌無力，為維持站立平衡而產生代償性 lumbar lordosis。臨床常可在 6–10 歲觀察到。
D. 「小腿肚（腓腸肌）假性肥大」—正確
• 肌肉纖維被脂肪與纖維組織取代，視覺上呈腓腸肌肥大但實際肌力低下，為 DMD 的經典特徵。
答案解析
題目問「何者錯誤」，只有 A 與已知遺傳機制不符；B、C、D 皆屬 DMD 典型臨床表現，故正確答案為 A。
臨床重要性
• 早期
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