110年:心兒物治(2)

下列有關 X染色體脆折症( fragile X syndrome )的敘述,何者正確?

A有肌張力過高的問題
B主要為認知、動作發展遲緩
C體內無法產生分解酮的酵素,需限制含酮類的食物攝取,以避免堆積於體內造成損傷
D會有斷掌、海豚臉、膚色偏黑等外觀的特徵

詳細解析

本題觀念:

本題考查 X染色體脆折症(Fragile X syndrome, FXS) 的臨床表徵、病理生理及發展特徵。這是遺傳性智能障礙最常見的成因之一,物理治療師需熟悉其典型的動作與認知發展問題,以及與其他遺傳疾病(如唐氏症、代謝疾病)的區別。

選項分析

  • A. 有肌張力過高的問題:(錯誤)

    • X染色體脆折症患者的典型神經肌肉表現為低肌張力(Hypotonia),而非高張力。
    • 患者常伴隨關節過度伸展(Joint laxity/Hypermobility)、扁平足等問題,這與中樞神經系統發育異常及結締組織鬆散有關。
  • B. 主要為認知、動作發展遲緩:(正確)

    • 認知發展:此症是造成遺傳性智能障礙(Intellectual Disability)最常見的原因。男性患者通常有中度至重度智能障礙,女性症狀較輕微。
    • 動作發展:由於低肌張力及動作計畫(Motor planning)能力較差,患者常有粗大動作與精細動作發展遲緩(如:較晚學會走路、平衡感較差)。
    • 此外,患者常伴隨行為問題,如注意力不足過動症(ADHD)、自閉症光譜特質(ASD features)、情緒焦慮及社交迴避(避免眼神接觸)。
  • **C. 體內無法產

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