有關患有先天性肌強直性肌肉失養症（ congenital myotonic muscular dystrophy ）兒童的敘述 ，下列何者錯誤？

本題觀念：

先天性肌強直性肌肉失養症 (Congenital Myotonic Dystrophy, Congenital DM1) 本題主要測驗對「先天性肌強直性肌肉失養症」臨床表徵的綜合理解，以及對神經肌肉疾病核心症狀「肌強直 (Myotonia)」定義的掌握。先天性型是肌強直性失養症中最嚴重的形式，通常由患病的母親遺傳而來，具有特異的臨床表現（如出生時嚴重低張力、呼吸困難、智能障礙等）。

選項分析

• A. 常有輕微的智力障礙：正確（敘述無誤，故不選）。

  • 智能障礙（Intellectual Disability）是先天性肌強直性肌肉失養症的常見特徵。研究顯示，約 50-60% 的存活兒童會有某種程度的認知功能損害。雖然嚴重程度不一（IQ 範圍可從 40 到 80），但許多個案表現為輕度至中度的學習障礙或發展遲緩。因此，「常有輕微的智力障礙」在臨床描述上是可以接受的敘述。

• B. 肌強直症（myotonia）是指肌肉收縮延遲：錯誤（此為本題答案）。

  • 定義錯誤。肌強直症（Myotonia）的定義是肌肉在自主收縮後「延遲放鬆 (Delayed Relaxation)」或無法放鬆，而不是「收縮延遲」。
  • 臨床表現為患者用力握拳後無法立即張開手掌（Gri

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